متلازمة مارفان: ما هي؟ وما علاماتها؟

• ذات صلة
• تحليل وظائف الكلى: ما أهميته؟ ومتى يطلبه الطبيب؟
• ما أعراض فقر الدم النفسية؟ وما مخاطرها؟

ما هي متلازمة مارفان؟

تنتمي متلازمة مارفان Marfan Syndrome إلى فئة الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على نوع من أنسجة الجسم التي تعرف باسم الأنسجة الضامة، التي تتألف من البروتينات وتوجد في معظم خلايا وأعضاء الجسم الحيوية ولها دور مهم في بناء ونمو الجسم، لذا ليس من المفاجئ أن تحمل متلازمة مارفان أعراضًا وانعكاساتٍ سيئة تمس مختلف أعضاء الجسم، بما في ذلك الأوعية الدموية، والقلب، والعظام، والمفاصل، وحتى العينين أيضًا، ووفقًا لمؤسسة مارفان الأمريكية، فإن هذه المتلازمة نادرة الحدوث ولا تصيب أكثر من شخص واحد من بين كل 5 آلاف شخص تقريبًا، كما أن كل 3 من بين 4 مصابين بهذه المتلازمة يبتلون بها لأسبابٍ وراثية أو بسبب الطفرات الجينية التي ورثوها عن أحد أبويهم، وقبل الخوض في أعراض وعلامات وأسباب هذه المتلازمة، فقد يهمك معرفة أن المصابين بهذه المتلازمة عادةً ما يولدون وهم مصابون بها، لكن أعراضها لا تظهر عليهم مباشرة، وقد تبقى مخفيةً حتى وصولهم مرحلة البلوغ، وهذا يجعلهم للأسف عرضة لتدهور حالاتهم الصحية خاصةً صحة القلب والعظام دون أن يكون لديهم أو لدى أباءهم علم بذلك.^[١]

تعرف على أهم علامات متلازمة مارفان

تتباين خطورة أعراض وعلامات متلازمة مارفان كثيرًا بين المصابين بها؛ ففي حين قد يُصاب البعض بأعراض بسيطة، قد يشكوا آخرون من أعراض سيئة للغاية، لكن غالبًا ما تزداد الأعراض سوءًا كلما تقدم المصاب بالعمر، وبما أن هذه المتلازمة تؤثر في أنحاء كثيرة من الجسم، فإن من غير المستغرب أن تكون لها أعراض كثيرة ومتنوعة، والتي بالإمكان شرحها على النحو الآتي:^[٢]

• مشاكل في العظام: تتميز أجسام المصابين بمتلازمة مارفان بصفات بدنية فريدة؛ فقد يظهر بعضهم بطول ملحوظ لكن بهيئة نحيفة وأذرع وأقدام هزيلة للغاية، كما قد تتميز مفاصلهم برخاوة ومرونة ملحوظة كثيرًا، فضلًا عن صغر حجم الفك، وجحوظ العينين، وانبساط القدمين، وبروز عظم الصدر، وشذوذ مكان الأسنان وسقف الفم لديهم، وتكثر بين مصابين متلازمة مارفان كذلك الشكوى من بعض أمراض العظام؛ كالمرض المعرف باسم الجنف (انحناء العمود الفقري) ومشاكل انزلاق الفقرات أيضًا.
• مشاكل في العينين: تنتشر مشاكل البصر والعينين كثيرًا بين المصابين بمتلازمة مارفان، فمن الممكن ملاحظة مشكلة انزياح عدسات العين عند نصف المصابين تقريبًا بهذه المتلازمة، وقد يُبتلى هؤلاء المرضى بأمراض أخرى في العين؛ مثل قصر النظر، وزرق العين (الماء الأزرق)، واعتام عدسة العين، وانفصال شبكية العين، وهي جميعها أمراض تضعف قدرات البصر لدى هؤلاء المصابين وتجعلهم غير قادرين على قيادة السيارات أو القيام بالأنشطة الشبيهة بذلك.
• مشاكل في القلب والأوعية الدموية: يُمكن لمتلازمة مارفان أن تحمل أخبارًا سيئة للغاية فيما يخص صحة القلب والأوعية الدموية، ومن بين هذه الأخبار قد يكون ضعف الشريان الأبهر، الذي يشتهر بكونه الشريان الأكبر في الجسم، وفي حال استمر هذا الضعف فإن المريض قد يُصاب في النهاية بتفجر هذا الشريان وحدوث نزيف داخلي خطير في صدره، كما قد يتلقى المريض خبر إصابته بمشاكل في صمامات قلبه، وهذا سيؤدي إلى تسرب الدم بين حجرات القلب وربما انتفاخ البطين الأيسر للقلب، وهذا لديه انعكاسات سيئة على حياة المريض دون أدنى شك.
• مشاكل الجلد: تظهر على بشرة المصابين بمتلازمة مارفان خطوط توسع الجلد ذات لون وردي، أو أحمر، أو حتى أبيض، وسبب ذلك هو أن الجلد بدأ عمليًا بفقدان مرونته الطبيعية وأصبح ضعيفًا بسبب المرض، ويُمكن أن تتركز هذه الخطوط والعلامات فوق المناطق الجلدية التابعة للكتفين، أو أسفل الظهر، أو الوركين.

ما هي أسباب حدوث متلازمة مارفان؟

تنشأ متلازمة مارفان عن حدوث خلل في الجين المسؤول عن صناعة نوع من البروتينات يُدعى ببروتين الفايبريلين Fibrillin الذي يشكل الأنسجة الضامة، وقد أطلق العلماء على هذا الجين أسم فايبريلين-1 أو FBN1، وهذا يعني أن أصل متلازمة مارفان يرجع إلى أسبابٍ وراثية ليس للبيئة علاقة بالأمر، وقد يهمك معرفة أن نسب الإصابة بهذه المتلازمة عند الرجال والنساء متساوية، كما يُمكن أن يصاب بها الطفل من الجينات التي يحصل عليها من أحد أبويه وليس بالضرورة من كلاهما معًا، وتصل احتمالية إصابة بالطفل بهذه المتلازمة إلى 50% في حال كان أحد أبويه مصابًا بها، لكن تجدر الإشارة إلى أن 25% من حالات الإصابة بهذه المتلازمة تحدث نتيجة حدوث خلل جيني لأسبابٍ مجهولة.^[٣]

إليك أهم طرق تشخيص متلازمة مارفان

غالبًا ما يسعى الأطباء إلى جمع مزيدٍ من المعلومات حول التاريخ المرضي لعائلة المصاب عند تشخيص الإصابة، لكونها متلازمة وراثية في الأساس، وقد يجري الطبيب كذلك فحوصاتٍ بدنية لتفقد أحوال أعضاء وأجهزة الجسم المختلفة لدى المصاب، وعلى الرغم من توفر فحوصات جينية حديثة للكشف عن الأمراض الوراثية، إلا أنها قد لا تكون كافية للتأكيد من الإصابة بهذه المتلازمة، لذا فإن إجراء الفحوصات الشاملة سيكون أمرًا لا مفر منه في هذه الحالة، خاصة فحوصات القلب، والعينين، والعظام، وقد يلجأ الطبيب إلى الاستعانة بالفحوصات التالية لتفقد هذه الأعضاء:^[٤]

• الرنين المغناطيسي، أو التصوير المقطعي المحوسب، أو الأشعة السينية، التي يُمكن الاستعانة بها جميعًا لتفقد مشاكل عظام الظهر.
• مخطط صدى القلب، الذي يزود الطبيب بمعلوماتٍ قيمة للغاية حول حالة الشريان الأبهر وكشف التضخم أو التمزقات الحاصلة في جدرانه.
• مخطط كهربية القلب، الذي يزود الطبيب بمعلوماتٍ أساسية حول دقات القلب وطريقة انتظامها أو تناغمها.
• فحوصات النظر والعين، التي تسمح للطبيب بأخذ فكرة حول صحة العين ومستوى القدرات البصرية لدى المصاب، فضلًا عن الكشف عن وجود بعض الأمراض التي تصيب العين؛ كالماء الأزرق أو اعتام عدسة العين.

تعرف على مضاعفات متلازمة مارفان

في حال استمرت أعراض متلازمة مارفان بالظهور والتفاقم دون سيطرة، فإن المصاب قد يقع ضحية لأحد المضاعفات السيئة لهذه المتلازمة، والتي قد تتضمن الآتي:^[٥]

• تضرر الشريان الأبهري: ينظر الأطباء إلى تضرر الشريان الأبهري بصفته الخطر الأكثر جدية لمتلازمة مارفان؛ وذلك لإن هذا الشريان هو المسؤول بالأساس عن إيصال الدم من القلب إلى سائر أنحاء الجسم، وفي حال حصل تمزق أو تضخم في جدران هذا الشريان، فإن العاقبة ستكون مهولة ومميتة، ولن يكون هنالك سبيل لإنقاذ المصاب سوى إخضاعه لعملية طارئة لإيقاف النزيف وإصلاح هذا الشريان.
• انسدال الصمام التاجي: يقع الصمام التاجي في القلب، ومن المحتمل أن يحدث له انسدال أو تدلي لدى بعض المصابين بمتلازمة مارفان، وهذا الأمر سيؤدي إلى حدوث عدم انتظام في نبضات القلب وربما ضيق في التنفس أيضًا، وللأسف قد يحتاج المصاب إلى الخضوع لعملية جراحية من أجل إصلاح هذا الانسدال أيضًا.
• انزياح عدسات العين: أطلق الأطباء على هذه المشكلة أيضًا اسم انتباذ العدسة، وهي تشير باختصار إلى انزياح عدسة العين عن موضعها الطبيعي داخل العين، وهذا من البديهي بالطبع أن يؤثر على طريقة تركيز البصر على الأجسام المرئية.
• مشاكل شبكية العين: من المعروف أن شبكية العين تختص في استشعار الضوء والاحساس به، لكنها قد تُصاب بالانفصال أو التمزق لدى المصابين بمتلازمة مارفان، وهذا بالطبع سيتسبب بمشاكل بصرية إضافية لديهم، وفي المناسبة فإن بوسعك معرفة المزيد حول أعراض وعلاج تمزق شبكية العين من خلال قراءة: اعراض تمزق الشبكية.
• مشاكل الحمل: تحمل متلازمة مارفان مضاعفات سيئة وخطيرة لدى النساء المصابات بها، خاصة الحوامل منهن، وهذا يرجع إلى كون الحمل يزيد من كمية الدم الموجودة في الجسم، مما يضع حملًا إضافيًا على الشريان الأبهري الذي يكون في حال سيئة بسبب المتلازمة، وهذا بدوره يزيد من فرص تمزق هذا الشريان أثناء الحمل.
• مضاعفات إضافية: للأسف يُمكن لمشاكل إعتام العين والماء الزرقاء أن تظهر في سن مبكرة عند المصابين بمتلازمة مارفان، كما أن شدة مشاكل العظام يُمكن أن تصل إلى مستويات خطيرة لتجعل المصابين يشعرون بالألم في أقدامهم وظهرهم وربما حدوث تشوه في أضلاعهم أيضًا.

ما هي عوامل خطورة متلازمة مارفان ؟

لا يوجد لمتلازمة مارفان سوى عامل خطورة واحد يتمثل بوجود أب مصاب أو أم مصابة من الأساس بمتلازمة مارفان؛ وذلك لإن هذه المتلازمة تنتمي إلى فئة الأمراض الوراثية وليس إلى الأمراض المنقولة التي يُمكن للظروف البيئية التسبب فيها، لكن الخبراء أشاروا إلى أن واحد من بين أربع مصابين بهذه المتلازمة يُمكن أن يكون قد أصيب بها نتيجة لحدوث طفرة جينية تلقائية تلازمه منذ الولادة، وهذا يعني أن هنالك احتمالية أن يولد شخص مصاب بهذه المتلازمة من أبوين ليس لديهما أصلًا الجين المسؤول عن هذه المتلازمة، لكن هذه الاحتمالية تبقى قليلة بالطبع،^[٦] وفي حال تساءلت عن نسب انتشار هذه المتلازمة بين الأعراق المختلفة من الناس، فإن الباحثين قد وجودا نسب إصابات متساوية بها بين كافة أطياف الناس ولا يوجد أعراق معينة لديها فرص أكثر من غيرها للابتلاء بهذا المرض، كما أن الرجال والنساء يُصابون بهذه المتلازمة بنسب متساوية أيضًا.^[٧]

هل يُمكن الوقاية من متلازمة مارفان؟

لا يوجد خطوات وقائية محددة للوقاية من متلازمة مارفان لكونها متلازمة وراثية في الأساس وليست مرضًا مكتسبًا، لكن في حال كنت مصابًا بهذه المتلازمة ورغبت بتجنيب طفلك خطر الإصابة بها، فإن بوسعك الخضوع للفحوصات الوراثية التي تختص بها بعض العيادات الطبية، لكن وكما ذكر مسبقًا، فإن حوالي ربع المصابين بهذه المتلازمة يُصابون بها نتيجة لحدوث خلل جيني تلقائي وليس نتيجة لامتلاك جين المرض من الأم أو الأب، وهذا بالطبع يجعل مهمة الوقاية من هذه المتلازمة أو التنبؤ بظهورها أمرًا صعب المنال بشدة، ولن يبقى للمصاب إلا خيار العمل بجد والعناية بصحته العامة لكبح فرص ظهور المضاعفات لديه عبر مراجعة الأطباء.^[٤]

مَعْلومَة: تعرف على طرق علاج متلازمة مارفان

للأسف لا يوجد هنالك علاج لشفاء متلازمة مارفان تمامًا، وإنما هنالك فقط علاجات تهدف إلى شفاء المشاكل والأعراض الناجمة عن هذه المتلازمة لمنع تطور المضاعفات السيئة الناجمة عنها، ومن المحزن القول أن المصابين بهذه المتلازمة كانوا يموتون بأعمار مبكرة في الماضي، لكن حاليًا ومع تطور العلوم الطبية، أصبح بمقدور معظم المصابين بهذه المتلازمة أن يعيشوا لفترات زمنية طبيعية مثل باقي الناس على شرط الخضوع للعلاجات والمراقبة الضرورية على يد الأطباء، وعلى العموم فإن الخيارات العلاجية المناسبة للتعامل مع مشاكل وأعراض متلازمة مارفان تتضمن الآتي:^[٨]

• الجراحة: لا يوجد هنالك عملية جراحية واحدة على جميع مرضى متلازمة مارفان الخضوع لها، وإنما هنالك أنواع كثيرة من العمليات التي قد يضطر بعضهم إلى الخضوع إليها لعلاج المشاكل الموجودة لديهم، ومن بين أشهر هذه العمليات ما يلي:^[٨]
  • عملية الشريان الأبهري: في حال تجاوز قطر الشريان الأبهر حاجز ال5 سنتميتر أو انتفخ بسرعة ملحوظة، فإن الأطباء قد لا يجدوا أمامهم حلًا سوى إدخال المصاب إلى غرفة العمليات لعلاج الشريان الأبهري وإصلاحه عبر قطع جزء المتضرر منه واستبداله بأنبوب مصنوع من مادة صناعية لحماية المصاب من خطر التمزق المميت للشريان الأبهر.
  • عمليات العظام: هنالك عمليات كثيرة لإصلاح مشاكل العظام لدى مرضى متلازمة مارفان؛ فهنالك مثلًا عمليات تهدف إلى إصلاح انحناء العمود الفقري، في حين أن هنالك عمليات أخرى تهدف إلى علاج مشاكل عظام الصدر البارزة، وبغض النظر عن هذه الأنواع، فإن استشارة طبيب مختص بالعظام تبقى أمرًا محوريًا لتحديد ضرورة الخضوع لهذه العمليات، كما أن بعض هذه العمليات قد يندرج تحت قوائم العمليات التجميلية التي ترفض شركات التأمين تغطيتها أحيانًا.
  • عمليات العين: في حال وصل الضرر إلى شبكية العين، فإن هنالك عمليات ناجحة يُمكن الاستعانة بها لإصلاح هذه المشكلة، كما أن هنالك عمليات ناجحة وأمنة يُمكن لطبيب العيون اجراءها لعلاج اعتام عدسة العين أيضًا.
• الأدوية: يحاول الأطباء منع حدوث تمزق في الشريان الأورطي عبر إمداد المريض ببعض أنواع الأدوية الهادفة إلى خفض ضغط الدم داخل الأوعية الدموية، وخير مثال على ذلك الأدوية التابعة لفئة "مضادات بيتا"، التي يُمكن وصفها أيضًا لعلاج الأعراض المرتبطة بمشاكل الصمامات القلبية.^[٤]
• العدسات والنظارات: يضطر الكثير من المصابين بمتلازمة مارفان إلى ارتداء النظارات الطبية أو العدسات اللاصقة من أجل محاولة تصحيح مستوى النظر لديهم، وبالطبع فإن اختيار هذه العدسات أو النظارات سيعتمد على نوعية المشكلة البصرية التي يُعاني منها المصاب.

وفي النهاية فإن فرص العيش لدى المصابين بهذه المتلازمة يُمكن أن تنخفض بصورة ملحوظة ويُصبح من الضروري وضع جدولٍ منظم لزيارة الطبيب كلما سنحت الفرصة لذلك من أجل تقييم الحالة الصحية للمصاب وإمداده بالعلاجات اللازمة لتمكينه من هزيمة المضاعفات السيئة المرتبطة بمتلازمة مارفان؛ فهذه الأمور يُمكن أن تكون كفيلة بالفعل لتمكين المصاب على العيش لفترة طويلة ولربما لإيصاله إلى العقد السابع من العمر أحيانًا، لكن يجب التذكير بأن الانخراط في ممارسة الأنشطة البدنية أو الرياضية المجهدة قد لا يكون خيارًا حكيمًا لدى هؤلاء المصابين، كما أن حمل الأشياء الثقيلة يُمكن أن يكون شيئًا مؤذيًا كثيرًا بالنسبة لهم، لذا من الأفضل دائمًا تجنب حمل الأشياء الثقيلة ورفض الانخراط في الرياضات المجهدة أيضًا.^[٤]

المراجع

1. ↑ "WHAT IS MARFAN SYNDROME?", Marfan Foundation, Retrieved 27/2/2021. Edited.
2. ↑ "Marfan syndrome-Symptoms", National Health Service (NHS), 22/1/2019, Retrieved 27/2/2021. Edited.
3. ↑ "Marfan Syndrome", Cleveland Clinic, Retrieved 27/2/2021. Edited.
4. ^ ^{أ ب ت ث} Cameron White, M.D., MPH (24/2/2020), "Marfan Syndrome", Healthline, Retrieved 27/2/2021. Edited.
5. ↑ Brunilda Nazario, MD (14/8/2020), "Marfan Syndrome", WebMD, Retrieved 27/2/2021. Edited.
6. ↑ "Marfan syndrome", Johns Hopkins Medicine, Retrieved 27/2/2021. Edited.
7. ↑ "Marfan Syndrome", National Heart, Lung, and Blood Institute, 12/11/2019, Retrieved 27/2/2021. Edited.
8. ^ ^{أ ب} "Marfan syndrome", Mayoclinic, 22/6/2019, Retrieved 27/2/2021. Edited.