كل ما تود معرفته حول مرض التليف الكيسي

• ذات صلة
• الكيس الدهني في العين: الأعراض والأسباب
• كل ما تود معرفته حول تحليل التستوستيرون

ما هو مرض التليف الكيسي؟

يُعرف التليف الكيسي Cystic Fibrosis بأنه مرض وراثي يُصيب الطفل عندما يكون كلا الوالدين حاملين للجين المُعيب المُسبب للمرض،^[١] ويستهدف هذا المرض الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي وبالتحديد كل من الرئتين، والبنكرياس، والكبد، والأمعاء، ويظهر تأثير هذا المرض على الخلايا التي تنتج العرق والمخاط والإنزيمات الهاضمة، وتكون هذه السوائل رقيقة وناعمة مثل زيت الزيتون عند الأشخاص الأصحاء، وتتمثل وظيفتها بتليين الأعضاء والأنسجة المختلفة، وحمايتها من الجفاف أو العدوى، وعند الإصابة بالتليف الكيسي؛ يزيد الجين المُعيب سماكة ولزوجة هذه السوائل مما يجعلها تسد القنوات والأنابيب والممرات في الجسم بدلًا من ترطيبها،^[٢]

ويؤدي تراكم المخاط في الرئتين إلى انسدادهما وصعوبة التنفس، وزيادة خطر الإصابة بالالتهابات الرئوية الشديدة، كما يؤثر المخاط سلبًا في قدرة البنكرياس على أداء وظائفه من خلال منع الإنزيمات التي يُفرزها البنكرياس من تحليل الطعام طبيعيًا، الأمر الذي بدوره سوف يسبب لا محالة بمشاكل عديدة في الجهاز الهضمي قد تصل في بعض الأحيان إلى سوء التغذية، إضافةً إلى ذلك يمكن أن يُسبب المخاط السميك العقم عند الرجال؛ نتيجةً لتراكمه وإغلاقه لقناة الأسهر أو الأنبوب الذي ينقل الحيوانات المنوية من الخصيتين إلى الإحليل، وبناءً على ما سبق فإن التليف الكيسي مرض خطير يُسبب مضاعفات خطيرة تهدد الحياة، إما في الجهاز التنفسي أو الجهاز الهضمي، أو حتى الإصابة بداء السكري، بينما يبقى فشل الجهاز التنفسي المسبب الأكبر للوفاة عند الإصابة بالتليف الكيسي.^[١]

تعرف على أعراض التليف الكيسي

يرافق الإصابة بمرض التليف الكيسي مجموعة من الأعراض والعلامات الدالة عليه، وفيما يلي أكثرها شيوعًا:^[٣]

• الإحساس بالطعم المالح عند وضع لسانك على بشرة المصاب.
• السعال المستمر والمصاحب للبلغم في بعض الأحيان.
• ضيق وأزيز عند التنفس.
• التهابات متكررة في الرئة، ويشمل ذلك الالتهاب الرئوي، أو التهاب الشعب الهوائية.
• ضعف في النمو وعدم زيادة الوزن بالرغم من الشهية المفرطة.
• تغيّر قوام البراز، بحيث يُصبح دهنيًا ومتكتلًا.
• صعوبة في إخراج البراز.
• العقم عند الرجال.
• الزوائد الأنفية، أو الزوائد اللحمية الصغيرة الموجودة في الأنف.^[١]
• انسداد البنكرياس الذي يترتب عليه سوء التغذية وضعف النمو، بالإضافة إلى زيادة خطر الإصابة بداء السكري وهشاشة العظام.

ما أسباب الإصابة بالتليف الكيسي؟

يُعد السبب الرئيسي للإصابة بالتليف الكيسي هو خلل في الجين المعروف باسم "منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء" أو جين CFTR؛ الذي تتمثل وظيفته في تنظيم حركة الماء والملح من وإلى خلايا الجسم، ونتيجةً لحدوث خلل أو طفرة مفاجئة في هذا الجين تتغير وظيفته؛ بحيث يزيد سماكة ولزوجة المخاط بصورة أعلى من الطبيعي، مما يؤدي إلى تراكمه في العديد من أعضاء الجسم، بما في ذلك الأمعاء، والبنكرياس، والكبد، والرئتين، ويزيد من كمية الملح في العرق، ولإصابة الطفل بالتليف الكيسي يجب أن تنتقل إليه نسخة واحدة من الجين من كلا والديه، وهذا يعني أنه إذا ورث الطفل نسخة واحدة فقط من الجين فلن يُصاب بالمرض، ومع ذلك سيكون حاملًا لجين الإصابة، وباستطاعته نقله إلى أطفاله في المستقبل.^[٢]

عوامل خطورة التليف الكيسي

تلعب بعض العوامل دورًا في زيادة خطر الإصابة بالتليف الكيسي، وفيما يلي أبرز هذه العوامل:^[٤]

• العامل الوراثي: يُعد العامل الوراثي العامل الأكثر تأثيرًا في الإصابة بالتليف الكيسي؛ فإذا كان كلا الوالدين حاملين لطفرة جين CFTR المُسبب للتليف الكيسي، فستكون فرصة الإصابة بهذا المرض على النحو الآتي:^[٤]
  • فرصة بنسبة %25 لوراثة نسخة واحدة من الجين من كل والد والإصابة بالتليف الكيسي.
  • فرصة بنسبة %50 لوراثة نسخة واحدة من الجين من أحد الوالدين، وهذا يجعلك حاملًا وناقلًا للمرض إلى أطفالك من دون أن تصاب به.
  • فرصة بنسبة %25 لعدم وراثة أي نسخة من جين الإصابة، مما يعني أنك مُعافى وغير حامل أو ناقل للمرض.

• العِرْق: يكون الأشخاص من أصول شمال أوروبا أكثر عرضًة للإصابة بالتليف الكيسي؛ إذ يصيب هذا المرض واحدًا من كل 3000 مولود جديد منهم، بينما يبقى أقل شيوعًا بين الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي أو آسيوي، كما يصيب النساء أكثر قليلاً من الرجال، وفي الولايات المتحدة يختلف معدل الإصابة بالتليف الكيسي باختلاف عرق السكان، وتشير التقديرات إلى أن عدد الأمريكيين الذين يحملون طفرة CFTR بناءً على عرقهم كما يلي:^[٤]
  • 1 من كل 29 من الأمريكيين القوقازيين.
  • 1 من كل 46 أمريكي من أصل إسباني.
  • 1 من كل 65 أمريكي من أصل أفريقي.
  • 1 من كل 90 أمريكي من أصل آسيوي.

ما مضاعفات التليف الكيسي؟

ينطوي على الإصابة بالتليف الكيسي مجموعة من المضاعفات التي تؤثر على أجهزة وأعضاء الجسم المختلفة، منهاالجهاز التنفسي، والجهاز الهضمي، والجهاز التناسلي، وفيما يلي المضاعفات التي يُسببها التليف الكيسي لكل من الأجهزة السابقة على حدة.^[٥]

مضاعفات الجهاز التنفسي

• اتساع غير طبيعي وتندب في الشعب الهوائية، يرافقه صعوبة تحرك الهواء من وإلى الرئتين، وإزالة المخاط من الشعب الهوائية، وتُعرف هذه الحالة بتوسع القصبات.
• الالتهابات المزمنة نتيجة تكاثر البكتيريا والفطريات في المخاط، ومنها التهابات الجيوب الأنفية، أو التهاب الشعب الهوائية.
• استرواح الصدر Pneumothorax؛ ويعني تسرب الهواء إلى الفراغ الذي يفصل الرئتين عن جدار الصدر، مما يُسبب انهيار جزء من الرئة أو كاملها، وبالتالي سوف يشعر المصاب بألم مفاجئ في الصدر، وضيق التنفس، وإحساسًا محتدمًا في الصدر.
• النوبات الحادة وتشمل السعال المصحوب بالمخاط، وضيق التنفس.
• السعال المصحوب الدم.
• تشكل أورام الانف والتهابها.
• تدهور وظيفة الرئة بصورة تدريجية أو الفشل الرئوي أو التنفسي، الذي قد ينتهي بتوقف التنفس وفقدان المصاب لحياته.

مضاعفات الجهاز الهضمي

يؤثر التليف الكيسي على أجزاء الجهاز الهضمي مثل البنكرياس، والكبد، والأمعاء الدقيقة، والأمعاء الغليظة، فيما يلي المضاعفات التي يُسببها التليف الكيسي لكل جزء من أجزاء الجهاز الهضمي:^[٦]

• البنكرياس: يُسبب تراكم المخاط السميك الناتج عن التليف الكيسي انسداد القنوات في البنكرياس، مما يمنع إنزيمات الجهاز الهضمي من الوصول إلى الأمعاء لتكسير الطعام، مما يصعب على الجسم امتصاص العناصر الغذائية التي يحتاجها، وبمرور الوقت يمكن أن يؤدي ذلك إلى الإصابة بداء السكري.
• الكبد: يترتب على انسداد الأنابيب التي تزيل العصارة الصفراوية إصابة الكبد بالالتهاب، ويمكن أن يؤدي ذلك إلى إصابته بحالة تعرف باسم تليف الكبد.
• الأمعاء الدقيقة: سوف تصاب بطانة الأمعاء الدقيقة بالتآكل نظرًا لعدم قدرتها على تحليل الأطعمة عالية الحموضة التي تأتي من المعدة.
• الأمعاء الغليظة: يمكن أن يُسبب التليف الكيسي زيادة في سماكة البراز، مما يصعب حركته وإخراجه في هذه الأمعاء، وهذا يمكن أن يؤدي في النهاية إلى انسداد الأمعاء الغليظة، كما يمكن أيضًا أن تبدأ الأمعاء الغليظة بالانثناء على نفسها مثل الأكورديون، وتسمى هذه الحالة بالانغلاف أو الانغماد المعوي.

مضاعفات الجهاز التناسلي

يمكن أن تؤثر الإفرازات السميكة الناتجة عن التليف الكيسي في نمو ووظيفة الأعضاء التناسلية، ويشمل ذلك:^[٧]

• انسداد قناة الحيوانات المنوية عند الذكور، ويُعرف هذه الحالة باسم الغياب الخلقي للأسهر، إضافةً إلى تأخر النمو الجنسي، والعقم.
• زيادة مخاط عنق الرحم وسماكته لدى الإناث، مما يؤدي إلى انخفاض الخصوبة، ويؤثر ذلك أيضًا في الدافع الجنسي، ومن المضاعفات الأخرى التي يُسببها التليف الكيسي عند النساء ما يلي:
  • تأخر النمو الجنسي.
  • انقطاع الحيض أو توقفه.
  • عدم انتظام فترات الحيض.
  • التهاب عنق الرحم.
  • العقم.

تعرف على طرق تشخيص التليف الكيسي

يستخدم الأطباء عدة طرق لتشخيص الإصابة بالتليف الكيسي منها الفحص البدني أو السريري، ومراجعة أعراض الإصابة، وبعض الفحوصات المخبرية، وفيما يلي الطرق المستخدمة لتشخيص الإصابة بالتليف الكيسي لكل من حديثي الولادة، والرضع، والأطفال الأكبر سنًا، والبالغين.^[٨]

تشخيص حديثي الولادة

تشخص إصابة حديثي الولادة بالتليف الكيسي من خلال أخذ عينة من الدم والتحقق من مستويات المادة الكيميائية التي يفرزها البنكرياس والمعروفة باسم التربسنوجن المناعي IRT، وقد تكون مستويات IRT لحديثي الولادة مرتفعة بسبب الولادة المبكرة أو الولادة المجهدة، لذا سيكون هناك حاجة لاختبارات أخرى لتأكيد تشخيص التليف الكيسي بعد أسبوعين من الولادة.

تشخيص الرضع

لتحديد ما إذا كان الرضيع مصابًا بالتليف الكيسي أم لا يمكن للأطباء إجراء اختبار العرق مع فحص مستوى IRT عندما يبلغ الرضيع أسبوعين من عمره على الأقل، ويقوم هذا الفحص على وضع مادة كيميائية منتجة للعرق على منطقة صغيرة من الجلد، ثم يُجمع العرق لاختباره ومعرفة ما إذا كان أكثر ملوحة من المستوى الطبيعي،^[٨] وتشير المستويات المرتفعة من الكلوريد المُسبب للملوحة في عرق الأطفال على إصابتهم بالتليف الكيسي، ويعود السبب في ذلك إلى أن نقص CFTR يمنع الملح الموجود على الجلد من إعادة امتصاصه مرة أخرى من قِبل الغدد العرقية،^[٩] إضافةً إلى ذلك يمكن إجراء اختبارات جينية لعيوب معينة في الجين المسؤول عن التليف الكيسي لتأكيد التشخيص.^[٨]

تشخيص الأطفال الأكبر سنًا والبالغين

يشمل تشخيص الأطفال الأكبر سنًا والبالغين بالتليف الكيسي إجراء اختبارات جينية واختبار العَرق للكشف عن المرض، وذلك في حال كان الشخص يعاني من نوبات متكررة من التهاب البنكرياس، أو الزوائد الأنفية، أو التهاب الجيوب الأنفية، أو التهاب الرئة المزمن، أو توسع القصبات، أو العقم عند الذكور.

اختبارات أخرى

إلى جانب الاختبارات السابقة يمكن أن يستخدم الطبيب فحوصات مخبرية وتصويرية أخرى لتشخيص التليف الكيسي، ومنها:^[١٠]

• تصوير الصدر بالأشعة السينية: يستخدم هذا الاختبار إشعاعات طاقة كهرومغناطيسية غير مرئية لالتقاط صور للأنسجة الداخلية، والعظام، والأعضاء الأخرى.
• اختبارات وظائف الرئة: تُستخدم هذه الاختبارات للتحقق من قدرة الرئتين على تبادل الأكسجين وثاني أكسيد الكربون كما ينبغي، وغالبًا ما تجرى هذه الفحوصات باستخدام آلات خاصة تفرض على الطفل التنفس من خلالها.
• اختبار زرع القشع: يُجرى هذا الفحص باستخدام البلغم الذي يخرج من الرئتين إلى الفم عن طريق السعال، للكشف عما إن كان هنالك عدوى أم لا.
• تحليل البراز: يكشف تحليل البراز كمية الدهون في عينة الاختبار، وتشير المستويات المرتفعة من الدهون في البراز إلى أن الجهاز الهضمي لا يعمل كما ينبغي.

ما طرق علاج التليف الكيسي؟

لا يوجد علاج فعّال للتليف الكيسي، إلا أنه يمكن اللجوء لبعض العلاجات لهدف السيطرة على الأعراض، ومنع أو تقليل المضاعفات، وتسهيل نوعية حياة المُصابين بالتليف الكيسي، ومن أبرز هذه العلاجات ما يلي:^[١١]

• أدوية لعلاج مشاكل الرئة: تساعد هذه الأدوية على علاج مشاكل الرئة أو الوقاية منها، ويمكن أن تأخذها عن طريق الفم أو الاستنشاق أو الحقن، ومن أكثرها شيوعًا:
  • المضادات الحيوية لمنع وعلاج التهابات الصدر.
  • الأدوية التي تُرقق المخاط الموجود في الرئتين ليتمكن من الخروج خلال السعال.
  • الأدوية التي تساعد على تقليل مستويات المخاط في الجسم.
  • موسعات الشعب الهوائية لتوسيع الشعب الهوائية وتسهيل التنفس.
  • دواء الستيرويد لعلاج الزوائد الصغيرة داخل الأنف.
• ممارسة الأنشطة البدنية: يمكنك ممارسة كل من الجري، والسباحة، وكرة القدم، وغيرها من الأنشطة التي تساعد على إزالة المخاط من الرئتين، وتحسين القوة البدنية، والصحة العامة.
• تقنيات تطهير مجرى الهواء: وهي تقنيات مساعدة في الحفاظ على الرئتين والمسالك الهوائية نظيفة، ومنها أجهزة إزالة مجرى الهواء التي تستخدم تقنيات التنفس والاهتزاز وضغط الهواء للمساعدة في إزالة المخاط من الشعب الهوائية، كما ان هنالك تقنيات تنفسية يمكن تعلمها لنفس السبب.
• التغيرات الغذائية: ينصح بتناول أطعمة مليئة بالسعرات الحرارية والفيتامينات والمعادن لمصابي التليف الكيسي، بالإضافة لتناول مكملات إنزيمات الهضم.
• زراعة الرئة وهو علاج يُستخدم في الحالات الشديدة من التليف الكيسي، وذلك عندما تتوقف الرئتان عن العمل كما ينبغي، وتفشل جميع العلاجات الطبية الأخرى في المساعدة، والجدير بالذكر أن زراعة الرئة من العلميات الخطيرة التي يترتب عليها عدد من المخاطر، إلا أنها يمكن أن تحسن من طول ونوعية الحياة الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي الحاد.

قد يُهِمُّكَ: نصائح لتغذية مرضى التليف الكيسي

نظرًا لما يُسببه مرض التليف الكيسي من مضاعفات في الجهاز الهضمي، ينصح خبراء التغذية المُصابون بالتليف الكيسي باتباع نظام غذائي متوازن وغني بالسعرات الحرارية، ومن النصائح التغذوية التي يجدر بمُصابي التليف الكيسي اتباعها ما يلي:^[١٢]

• تناول إنزيمات البنكرياس الفموية التي تساعد على هضم الدهون والبروتينات، وامتصاص المزيد من الفيتامينات.
• تناول مكملات الفيتامينات الذائبة في الدهون، وتشمل فيتامينات "أ"، و"د"، و"هـ"، و"ك"؛ وذلك لتعويض النقص الناتج عن ضعف امتصاصها في الأمعاء.
• تناول المخفوقات المليئة بالسعرات الحرارية؛ لتزويد الجسم بالعناصر الغذائية الإضافية.
• تناول أطعمة غنية بالملح أو مكملات الملح قبل ممارسة التمارين الرياضية.
• استخدام أنبوب تغذية أثناء النوم لمنح الجسم المزيد من السعرات الحرارية في الليل، ويمكن أن يُثبت هذا الأنبوب عبر الأنف أو الحلق وصولًا للمعدة، أو يمكن وضعه مباشرة في المعدة من خلال ثقب جراحي.
• تناول ما يتراوح بين %15-%20 من السعرات الحرارية من مصادر الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل اللحوم، والبيض، وأطعمة الصويا، والأسماك، والمكسرات، والفاصولياء.^[١٣]
• تناول المصادر الغنية بالحديد للمساعدة في مكافحة العدوى، ونقل الأكسجين عبر الدم من الرئتين إلى خلايا الجسم، ومن الأمثلة على مصادر الحديد الحبوب المدعمة بالحديد، واللحوم، والفواكه المجففة، والخضروات الورقية الخضراء.
• تناول المصادر الغنية بالزنك لدعم النمو، والمساعدة على الشفاء ومكافحة العدوى، وتشمل المصادر الجيدة للزنك كل من اللحوم، والكبد، والبيض، والمأكولات البحرية.
• تناول الأطعمة الغنية بالكالسيوم، مثل الحليب، ومنتجات الألبان، وعصائر الفاكهة.

المراجع

1. ^ ^{أ ب ت} James McIntosh (11/1/2018), "Everything you need to know about cystic fibrosis", medicalnewstoday, Retrieved 4/3/2021. Edited.
2. ^ ^{أ ب} Abdul Wadood Mohamed (14/12/2020), "Cystic Fibrosis", healthline, Retrieved 4/3/2021. Edited.
3. ↑ "About Cystic Fibrosis", CYSTIC FIBROSIS FOUNDATION, Retrieved 4/3/2021. Edited.
4. ^ ^{أ ب ت} Lori Alma (9/9/2019), "Causes of Cystic Fibrosis", verywellhealth, Retrieved 4/3/2021. Edited.
5. ↑ Mayo Clinic Staff (14/3/2020), "Cystic fibrosis", Mayoclinic, Retrieved 4/3/2021. Edited.
6. ↑ Hansa D. Bhargava (12/12/2019), "Cystic Fibrosis", webmd, Retrieved 4/3/2021. Edited.
7. ↑ "Cystic Fibrosis and the Reproductive System", Children Hospital of Philadelphia, Retrieved 4/3/2021. Edited.
8. ^ ^{أ ب ت} "Cystic fibrosis", mayoclinic, 14/3/2020, Retrieved 4/3/2021. Edited.
9. ↑ "What Are the Symptoms of Cystic Fibrosis?", American Lung Association, 23/10/2020, Retrieved 4/3/2021. Edited.
10. ↑ "Diagnosis of Cystic Fibrosis", stanford children's Health, Retrieved 4/3/2021. Edited.
11. ↑ "Cystic fibrosis", National Health Service, 13/2/2018, Retrieved 4/3/2021. Edited.
12. ↑ "Cystic Fibrosis", MedicineNet, Retrieved 4/3/2021. Edited.
13. ↑ "Cystic Fibrosis: Diet and Nutrition", John Hopkins all Children's Hospital , Retrieved 4/3/2021. Edited.