كل ما تود معرفته حول مرض البورفيريا

• ذات صلة
• كل ما تود معرفته حول تحليل التستوستيرون
• ماذا تعرف عن عدوى الليستريا؟

ما هو مرض البورفيريا؟

يشير مفهوم البورفيريا Porphyria إلى مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية النادرة، والتي تحدث نتيجة لوجود خلل أو اضطراب في تصنيع ما يُعرف بالهيم Heme في الجسم، والذي هو عبارة عن أحد البروتينات المكونة لهيموجلوبين الدم، والذي يتكون أصلًا من مواد كيميائية تُعرف باسم البورفيرين، وتتمثل وظيفة الهيم بحمل الحديد ومساعدة كريات الدم الحمراء على حمل الأكسجين، وكذلك منح الدم اللون الأحمر، إضافةً إلى ذلك يتواجد الهيم في الميوجلوبين، الذي هو عبارة عن بروتين موجود في عضلة القلب والعضلات الهيكلية، ويتطلب تصنيع الهيم عددًا من الإنزيمات الخاصة لإتمام العملية، والتي لا تحتويها أجسام الأشخاص المصابين بالبورفيريا، ويترتب على ذلك تراكم البورفيرين في الأنسجة والدم، مما يتسبب في مجموعة متنوعة من الأعراض التي تتفاوت في شدتها.^[١]

أنواع البورفيريا

صنف العلماء البورفيريا إلى نوعين رئيسيين؛ هما البورفيريا الكبدية، التي تحدث هذه الأنواع نتيجة لوجود مشاكل في الكبد، وتتمثل أعراضها بآلام في البطن ومشاكل في الجهاز العصبي المركزي، والنوع الثاني هو البورفيريا المكونة للحمر، التي تحدث نتيجة لوجود مشاكل في كريات الدم الحمراء، وغالبًا ما يعاني المصابون بها من حساسية الضوء، لكن على أية حال، فإن الاختلاف الأساسي بين أنواع البورفيريا يعود إلى الإنزيم الذي يفتقده الجسم لتصنيع بروتين الهيم، والأنواع الأكثر شيوعًا هي الآتي:^[١]

• البورفيريا الناجمة عن عوز ثلاثي أمينوليفولينات الديهيدراتاز.
• البورفيريا الحادة المتقطعة.
• الكوبروبروفيريا الوراثية.
• البورفيريا المُبرقشة.
• البورفيريا الخُلقية المكونة للحمر.
• البورفيريا الجلدية الآجلة.
• البورفيريا الكبدية المكونة للحمر.
• البروتوبورفيريا المكونة للحمر.

تعرف على أعراض الإصابة بمرض البورفيريا

تتفاوت أعراض البورفيريا في شدتها، وتختلف باختلاف النوع؛ فمنها ما يحدث دون أن يرافقه أي أعراض أو علامات دالة عليه، ومنها ما تكون أعراضه شديدة ومهددة للحياة ما لم يتم علاجها على الفور، وغالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بالأشكال الجلدية من البورفيريا والتي تستهدف الجلد من أعراض وعلامات تتمثل بما يلي:^[٢]

• فرط الحساسية لأشعة الشمس.
• الحكة الشديدة.
• تورم الجلد المعرض لأشعة الشمس.
• ظهور الجروح والبثور على الجلد، إضافةً إلى تآكل الجلد.
• تندب مناطق الجلد المعرضة للشمس، وهذا بدوره يزيد من خطر إصابة الجلد بالضعف.
• نمو الشعر الزائد في المناطق المصابة.^[٣]
• تغير لون البول إلى اللون الأحمر أو البني.^[٣]

أما فيما يتعلق بالأنواع الحادة من البورفيريا، فيمكن أن تُسبب أعراضًا تؤثر بصورة مباشرة في الجهاز العصبي المركزي، وعادةً ما تكون هذه الأعراض مفاجئة، وتستمر لفترة قصيرة من الزمن، وتشمل أعراض البورفيريا الحادة ما يلي:^[٢]

• ألم في البطن، أو الصدر، أو الذراعين، أو الساقين، أو الظهر.
• الغثيان، أو التقيؤ، أو الإمساك.
• احتباس البول وعدم القدرة على تفريغ المثانة بالكامل.
• تغيرات في الحالة الذهنية؛ كالارتباك والهلوسة.
• نوبات صرعية.
• ألم، أو وخز، أو خدر في العضلات.^[٣]
• ضعف أو شلل في العضلات.^[٣]
• تغير لون البول ليُصبح أحمر أو بني.^[٣]
• تسارع معدل ضربات القلب وعدم انتظامها.^[٣]
• ارتفاع ضغط الدم.^[٣]
• حدوث مشاكل في التنفس.^[٣]

ما أسباب الإصابة بمرض البورفيريا؟

على الرغم من الأشكال المتعددة لمرض البورفيريا؛ إلا أن سبب الإصابة بجميعها هو واحد، ويتمثل بحدوث خلل أو اضطراب في آلية تصنيع بروتين الهيم في الجسم، والذي يُعد ضروريًا لإيصال الأكسجين من الرئتين إلى أنسجة الجسم وخلاياه لتبقى على قيد الحياة، ويقوم الكبد ونخاع العظم بمهمة تصنيع الهيم، إلى جانب مجموعة متنوعة من الإنزيمات التي تلعب دورًا رئيسيًا في إتمام هذه العملية، وتحدث الإصابة بالبورفيريا نتيجة عدم احتواء الجسم على ما يكفي من بعض هذه الإنزيمات، ويترتب على ذلك تراكم بعض المواد الكيميائية المصنعة للهيم وهي البورفيرين في الجسم، وبناءً على نوع الإنزيم الذي يفتقر إليه الجسم يكون نوع البورفيريا الذي يعاني منه المريض، ومن المهم أن تعلم بأن معظم أنواع البورفيريا موروثة، بمعنى أن إصابتك بهذا المرض تعتمد على توريثك للجين المسبب له من أحد والديك أو كليهما، كما يمكن أن تحدث الإصابة ببعض أنواع البورفيريا نتيجة أسباب أخرى غير وراثية؛ فمثلًا البورفيريا الجلدية المتأخرة التي تُعد أحد الأنواع الشائعة من البورفيريا الجلدية تنتقل أحيانًا عبر الجينات، إلا أنها يمكن أيضًا أن تكون مرضًا مكتسبًا، إضافةً إلى ذلك يمكن أن تؤدي بعض الحالات أو الإجراءات إلى ظهور أعراض البورفيريا وتحفيزها، وفيما يلي أهمها:^[٤]

• استهلاك المشروبات الكحولية.
• استخدام هرمون الأستروجين من قِبل النساء.
• الإصابة بالتهاب الكبد ج.
• الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية المعروف بالإيدز.
• التدخين.
• الصيام.
• الإصابة بالالتهابات.
• حدوث مشاكل في هرمونات الدورة الشهرية.
• الإجهاد والتوتر.
• التعرض بكثرة لأشعة الشمس.
• تناول بعض الأدوية التي تُسبب نوبات البورفيريا الحادة، ومن بين الأمثلة على ذلك :
  • الباربيتورات.
  • المضادات الحيوية التي تحتوي على مركبات السلفا.
  • حبوب منع الحمل.
  • الأدوية المستخدمة في علاج نوبات الصرع.

مضاعفات مرض البورفيريا

يمكن أن يعاني بعض المصابون بالبورفيريا من مضاعفات ومخاطر مختلفة، علمًا أنها تختلف من نوعٍ لآخر، وفيما يلي نوضح لك أبرز المضاعفات المحتملة لمرض البورفيريا:^[٥]

• مشاكل في الكبد: يمكن أن تسبب بعض أنواع البورفيريا مشاكل في الكبد، خاصةً أنواع البورفيريا الحادة؛ إذ يمكن أن تزيد هذه الأنواع من فرصة الإصابة بسرطان الكبد، كما يمكن أن تُسبب البورفيريا الجلدية المتأخرة تلف في الكبد، وبالتالي تزيد من احتمالية الإصابة بتليف الكبد وسرطان الكبد، إضافةً إلى أن بعض المصابين بالبروتوبورفيريا معرضون أصلًا للإصابة بتلف الكبد وتليف الكبد، وحوالي 5% منهم يصابون بفشل الكبد، وفي الأشخاص المصابين بالبروتوبورفيريا تقوم العصارة الصفراوية على نقل البورفيرينات الزائدة من الكبد إلى المرارة، مما يمكن أن يؤدي إلى تشكّل حصوات في المرارة بسبب تراكم البورفيرين.
• فقر الدم: يظهر فقر الدم الحاد بكثرة عند المصابين بأنواع البورفيريا الجلدية؛ مثل البورفيريا الخُلقية المكونة للحمر والبورفيريا الكبدية المكونة للحمر، كما يمكن أن تُسبب هذه الأنواع مشكلات صحية أخرى منها تضخم الطحال، والذي يؤدي إلى زيادة فرص حدوث فقر الدم.
• ارتفاع ضغط الدم ومشاكل الكلى: عادةً ما يمتلك المصابون بالبورفيريا الحادة فرصة أعلى من غيرهم للإصابة بارتفاع ضغط الدم وأمراض الكلى المزمنة، وهذا بدوره قد يؤدي في النهاية إلى الإصابة بالفشل الكلوي.
• مضاعفات إضافية: إضافةً إلى ما سبق ذكره يمكن أن تُلحق البورفيريا بعض الأضرار في الشعر، والجلد، والجهاز التنفسي، ويتمثل ذلك بما يلي:^[٦]
  • تساقط الشعر الدائم.
  • تندب الجلد.
  • تصبغ الجلد الدائم.
  • الجفاف.
  • مشاكل في التنفس.

كيف يتم تشخيص مرض البورفيريا؟

نظرًا لقلة أعداد المصابين بمرض البورفيريا حول العالم وتشابه العديد من علامات وأعراض المرض مع تلك الخاصة بأمراض أخرى، فإن الأطباء يجدون صعوبة بالغة في تشخيص الإصابة بهذا المرض، لذا عادةً ما تُستخدم الفحوصات المخبرية إلى جانب الفحص البدني لتأكيد التشخيص وتحديد نوع الإصابة، وتشمل هذه الفحوصات ما يلي:^[٧]

• تحليل البول: يساعد تحليل البول في الكشف عن الإصابة ببعض أنواع البورفيريا الحادة؛ وذلك من خلال التحقق من مستويات كل من البورفوبيلينوجين وأحماض دلتا أمينوليفولينك، والتي تؤكد القيم المرتفعة منها على الإصابة بالبورفيريا، إضافةً إلى التحقق من مستويات البورفيرينات الأخرى.
• فحص الدم: يكشف فحص الدم عن مستويات البورفين في بلازما الدم؛ فإذا أظهر الفحص قيمًا مرتفعة من البورفين، فهذا يُعد إشارة على الإصابة بأحد أنواع البورفيريا الجلدية.
• تحليل البراز: بوسع تحليل البراز أن يكشف عن المستويات المرتفعة من بعض البورفيرينات التي عادةً ما يصعب اكتشافها في فحص البول، ويمكن أن يساعد هذا التحليل في تحديد نوع معين من البورفيريا،^[٧] ومن البروفيرينات التي يكشفها هذا التحليل الكوبروبورفيرين والبروتوبرفيرين.^[٨]
• الفحوصات الجينية: تساعد الاختبارات الجينية على تشخيص الإصابة بالبورفيريا؛ وذلك عن طريق التحقق من وجود الطفرات الجينية المسببة للمرض، ويمكن إجراء هذه الاختبارات أيضًا لتشخيص إصابة الأجنة ببعض أنواع البورفيريا قبل الولادة.^[٨]

يمكنك معرفة المزيد حول أنواع الفحوصات الجينية عبر قراءة : ما هي الفحوصات الجينية؟

تعرف على طرق علاج البورفيريا

تختلف طرق علاج البورفيريا اعتمادًا على نوعها وشدة أعراضها، وعادةً ما يعتمد العلاج على تحديد مسببات الأعراض في البداية، ثم اتخاذ التدابير اللازمة لتخفيف أو تجنب حدوثها، وفيما يلي أكثر طرق علاج البورفيريا شيوعًا:^[٩]

علاج البورفيريا الحادة

يهدف علاج نوبات البورفيريا الحادة إلى توفير العلاج السريع للأعراض والوقاية من المضاعفات المحتملة الحدوث، وفيما يلي أبرز الطرق المستخدمة لعلاج البورفيريا الحادة:^[٩]

• حُقن الهيمين، وهو دواء يحتوي على شكل من أشكال بروتين الهيم، ويُستخدم للحد من إنتاج الجسم للبورفيرينات.
• زيادة استهلاك الجسم للسكر سواء عن طريق التغذية الوريدية أو من خلال تناوله عن طريق الفم، والهدف من ذلك هو الحفاظ على كمية كافية من الكربوهيدرات في الجسم، ولمعرفة مصادر الأطعمة الغنية بالكربوهيدرات يمكنك قراءة: ما هي الأكلات التي تحتوي على كربوهيدرات.
• يحتاج بعض المصابين إلى البقاء في المستشفى لعلاج بعض الأعراض الشديدة المصاحبة للبورفيريا؛ كالألم الشديد، والتقيؤ، والجفاف، ومشاكل التنفس.
• يمكن أن يعاني المصابون بالبورفيريا الحادة من التعب الناتج عن إصابة عضلاتهم ومفاصلهم بالألم، أو التنميل، أو الضعف، إضافةً إلى اضطراب النوم، ولذلك قد يحتاجون إلى بعض الأدوية للسيطرة على هذه الأعراض وتخفيفها، كما يساعد ممارسة التمارين اليومية أو المشاركة في نشاط بدني معتدل بضعة أيام في الأسبوع في الحفاظ على شكل العضلات، وحمايتها من الضمور، وكذلك المساعدة على النوم بصورةٍ أفضل.^[١٠]

علاج البورفيريا الجلدية

يركز علاج البورفيريا الجلدية على تقليل التعرض لمحفزات المرض وتقليل كمية البورفيرين في الجسم للمساعدة في القضاء على الأعراض، ويشمل هذا العلاج ما يلي:^[٩]

• سحب الدم بصورة دورية لتقليل نسبة الحديد في الجسم، وبالتالي تقليل البورفيرينات.
• تناول أحد الأدوية التي تُستخدم لعلاج الملاريا أو ما يُعرف بالهيدروكسي كلوروكوين؛ وذلك لامتصاص البورفيرينات الزائدة ومساعدة الجسم على التخلص منها بسرعة أكبر من المعتاد، وتُستخدم هذه الأدوية فقط من قِبل الأشخاص الذين لا يستطيعون تحمل سحب الدم كعلاج.
• تناول مكمل غذائي ليعوض نقص فيتامين د الناجم عن تجنب أشعة الشمس.

تجنب محفزات المرض وعلاج الأعراض المصاحبة له

يشمل ذلك الالتزام بما يلي:^[١١]

• الحد من استخدام الأدوية، والكحوليات، والمواد المخدرة، والمواد الكيميائية التي أثبتت فاعليتها في إحداث النوبات الحادة من المرض.
• الإقلاع عن التدخين.
• التغذية الجيدة، إضافةً إلى حصول الجسم على ما يحتاجه من السوائل والأملاح.
• مراقبة نسبة الصوديوم والمغنيسيوم في الدم بصورة منتظمة؛ للحفاظ على مستوياتهما ضمن النطاق الطبيعي.
• علاج الأعراض التي تستهدف الجهاز التنفسي وتُلحق الضرر فيه، وغالبًا ما تحدث نتيجة ضعف العضلات في الحجاب الحاجز.
• علاج الألم المرافق للمرض من خلال الحقن المسكنة.
• علاج حالات الغثيان والتقيؤ باستخدام الأدوية الخاصة بذلك.
• علاج عدم انتظام ضربات القلب وارتفاع ضغط الدم بالأدوية.
• تناول هرمونات معينة لمنع حدوث نوبات من المرض قبل مجيء الدورة الشهرية.^[٩]
• التقليل من التعرض للشمس، وارتداء ملابس واقية، واستخدم الكريمات الواقية من أشعة الشمس أثناء التعرض لها.^[٩]
• معالجة الالتهابات وأي أمراض أخرى على الفور.^[٩]
• اتباع الأنشطة والممارسات التي تُقلل من التوتر والإجهاد، وتساعدك على الاسترخاء.^[٩]

الغذاء والبورفيريا

يُعد النظام الغذائي السليم أمرًا مهمًا لجميع الأفراد بغض النظر عن حالتهم الصحية؛ إذ يجب أن يحصل الجسم على جميع العناصر الغذائية الأساسية التي يحتاجها، كما يساعد اتباع نظام غذائي صحي في السيطرة على العديد من المشكلات الصحية، بما في ذلك مرض البورفيريا؛ فعلى سبيل المثال تتسبب البورفيريا الحادة والتي تشمل البورفيريا الحادة المتقطعة، والبورفيريا الوراثية، والبورفيريا المُبرقشة، وغيرها في ظهور نوبات حادة من آلام البطن وأعراض أخرى، ويمكن أن يسبب النظام الغذائي قليل السعرات الحرارية الكربوهيدرات مثل حمية أتكين على زيادة حدة هذه الأعراض، لذا يلجأ المصابون بهذه الأنواع إلى تناول الكربوهيدرات لتخفيف حدة الأعراض، وعلى الرغم من فائدة الكربوهيدرات للبورفيريا إلا أن هذا الأمر لا يعني الإفراط في تناولها، كون ذلك يزيد من خطر السمنة، وقد أكدت العديد من الدراسات العلمية على وجود علاقة بين الغذاء والبروفيريا، وأوضحت أن الصيام لمدة تزيد عن 24 ساعة يزيد من خطر البورفيريا وأعراضها، وقد لوحظ ظهور بعض النوبات الحادة من البورفيريا لأول مرة في الأشخاص الذين خضعوا لعملية جراحية والذين كانوا صائمين لعدة أيام باستثناء المحلول الوريدي.^[١٢]

قد يُهِمُّكَ: ما عوامل خطورة مرض البورفيريا؟

على الرغم أن الإصابة بالبورفيريا عادةً ما تكون نتيجة لعوامل وراثية، إلا أن هنالك بعض العوامل البيئية التي تُحفز أعراض الإصابة وتزيد من شدتها، ومن أبرز محفزات وعوامل خطورة الإصابة بمرض البورفيريا ما يلي:^[٣]

• التعرض المفرط لأشعة الشمس.
• تناول بعض الأدوية، بما في ذلك الأدوية الهرمونية والعقاقير المخدرة.
• الصيام أو اتباع حمية غذائية قليلة السعرات الحرارية.
• الإجهاد البدني، إضافةً إلى الإصابة بالتهابات أو أمراض أخرى.
• الضغط والتوتر النفسي.
• الإفراط في استهلاك الكحول.
• إفراز الجسم لهرمونات الدورة الشهرية؛ إذ تحدث نوبات البورفيريا الحادة بصورة نادرة في المرحلة التي تسبق سن البلوغ وبعد انقطاع الطمث لدى الإناث.
• التدخين.

المراجع

1. ^ ^{أ ب} Lydia Krause (13/7/2020), "Porphyrias", healthline, Retrieved 30/3/2021. Edited.
2. ^ ^{أ ب} "Porphyria", Cleveland Clinic, 15/2/2018, Retrieved 30/3/2021. Edited.
3. ^ ^{أ ب ت ث ج ح خ د ذ} "Porphyria", Mayo Foundation for Medical Education and Research, 3/6/2020, Retrieved 30/3/2021. Edited.
4. ↑ Hansa D. Bhargava (20/1/2021), "Porphyria", webmd, Retrieved 30/3/2021. Edited.
5. ↑ "Porphyria", National Institutes of Health, 1/7/2020, Retrieved 30/3/2021. Edited.
6. ↑ "Porphyria", betterhealth, Retrieved 30/3/2021. Edited.
7. ^ ^{أ ب} "Porphyria", Genetic and Rare Diseases Information Center, 4/11/2016, Retrieved 30/3/2021. Edited.
8. ^ ^{أ ب} Brenda Chiang (31/8/2020), "Porphyria Overview/ Laboratory ", medscape, Retrieved 30/3/2021. Edited.
9. ^ ^{أ ب ت ث ج ح خ} "Porphyria", mayoclinic, 3/6/2020, Retrieved 30/3/2021. Edited.
10. ↑ "Porphyria/ Diet and exercise when you have porphyria", British Liver Trust, Retrieved 30/3/2021. Edited.
11. ↑ Brenda Chiang (31/8/2020), "Treatment of Porphyria", medscape, Retrieved 30/3/2021. Edited.
12. ↑ "Diet and Nutrition", American Porphyria Foundation, Retrieved 30/3/2021. Edited.