ضمور العضلات: أسبابه وعلامات الإصابة به

• ذات صلة
• الكيس الدهني في العين: الأعراض والأسباب
• كل ما تود معرفته حول التهاب العصب الثالث

ما أسباب ضمور العضلات؟

يشير مفهوم ضمور العضلات أو الحثل العضلي Muscular Dystrophy إلى مجموعة من الأمراض التي تُصيب عضلات الجسم وتؤدي إلى إضعافها وفقدان كتلتها بصورة تدريجية، وقد يطال هذا الضعف عضلة القلب وأعضاء أخرى من الجسم، وكثيرًا ما يحدث ذلك نتيجة وجود خلل أو طفرة جينية تؤثر في إنتاج البروتينات اللازمة لتكوين العضلات، وفي المناسبة فإن لكل نوع من أنواع ضمور العضلات طفرة جينية خاصة به، علمًا أن أنواع الضمور العضلي كثيرة ومتنوعة ومعظم هذه الطفرات تظهر لدى المصابين نتيجة لعوامل وراثية.^[١]

أسباب ضمور العضلات

في عام 1986 اكتشف الباحثون الجين الذي يُسبب ضمور العضلات من النوع المعروف باسم النوع الدوشيني، وأطلقوا على بروتين العضلات المرتبط بهذا الجين اسم ديستروفين، وقالوا أن سبب الإصابة هو فشل هذا الجين في صنع الديستروفين، بينما يحدث ضمور العضلات من نوع بيكر نتيجة طفرة مختلفة في نفس الجين، وتُعد معظم حالات ضمور العضلات من أشكال الاضطرابات أو الأمراض الوراثية المرتبطة بما يُعرف ب"الكروموسوم الصبغي X"؛ وبما أن الذكور لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد والإناث لديهن اثنين من الكروموسومات X، فإن الأنثى لا تصاب بضمور العضلات يجب أن يكون الجين المتضرر محمولًا على كلا كروموسومات X الخاصة بها، وهذا أمر نادر الحدوث، لذا تحدث إصابة الإناث بضمور العضلات في حال كانت والدتها حاملة لكرموسوم X المتضرر، ووالدها أيضًا مُصاب بضمور العضلات، بينما يكفي أن يرث الذكر الكروموسوم X المتضرر من والدته ليُصاب بالمرض، وليس بالضرورة أن يُصاب الطفل بضمور العضلات نتيجة وراثته للجين المعيب من والديه؛ إذ يمكن أن تحدث الإصابة نتيجة طفرة جينية جديدة.^[٢]

تعرف على أنواع ضمور العضلات

لضمور العضلات أكثر من 30 نوعًا مختلفًا من ناحية الطبيعة والأعراض، وفيما يلي نبذة مختصرة عن أكثر أنواع ضمور العضلات شيوعًا:^[٣]

• الضمور العضلي الدوشيني: يُعد هذا النوع الأكثر شيوعًا وشدة بين أنواع ضمور العضلات عند الأطفال تحديدًا، ويمثل ما نسبته نصف حالات المرض، ويصيب غالبًا الذكور الذين تتراوح أعمارهم بين 3-5 سنوات، وتتطور أعراضه بصورة سريعة؛ إذ إن غالبية المصابين بالضمور العضلي الدوشيني يفقدون القدرة على المشي في سن 12، وقد يحتاجون في النهاية أيضًا إلى جهاز تنفس، وقديمًا كان المُصابون بهذا النوع يموتون في أواخر سن المراهقة أو أوائل العشرينات نتيجة إصابتهم بمضاعفات خطيرة؛ مثل مشاكل في القلب، أو مضاعفات في الجهاز التنفسي، أو العدوى، إلا أن التطور الطبي اليوم ساهم في تحسين نوعية حياتهم وشجعهم على العيش إلى الثلاثينات أو الأربعينات من العمر.

• ضمور بيكر العضلي: يحدث هذا النوع نتيجة وجود طفرة جينية في جين الديستروفين كما هو الحال في الضمور العضلي الدوشيني، إلا أن أعراضه أقل شدة، وتحدث غالبًا عند الذكور الذين تتراوح أعمارهم بين 11-25 عام، ويمكن أن يتقدم المرض بصورة بطيئة أو سريعة، كما يمكن ألّا يحتاج بعض المصابون بهذا النوع إلى استخدام كرسي متحرك، بينما يمكن أن يفقد بعضهم الآخر القدرة على المشي خلال فترة المراهقة، أو منتصف الثلاثينيات، أو بعد ذلك.

• الضمور العضلي الخلقي: يحدث هذا النوع نتيجة طفرة جينية تؤثر على بعض البروتينات الضرورية للعضلات، والعينين، والدماغ، مما يترتب عليه العديد من المضاعفات؛ مثل صعوبة في التنفس أو البلع، وضعف عام في العضلات، وتصلب المفاصل أو ارتخاءها، وانحناء العمود الفقري، والإعاقات الذهنية،وصعوبات التعلم وغيرها.^[٤]

• الضمور العضلي الوتري: يتصف هذا النوع بكونه النوع الأكثر شيوعًا لضمور العضلات الذي يظهر في فترة البلوغ، وله نوعان يختلفان عن بعضهما البعض من حيث شدة الأعراض ونوع الجين المتضرر، لكن عادةً ما يؤدي كلهما إلى عجز العضلات عن الارتخاء بعد الانقباض المفاجئ.

• الضمور العضلي الوجهي الكتفي العضُدي: يستهدف هذا النوع من ضمور العضلات عضلات الوجه، والكتف، وأعلى الذراعين، ويُعد ثالث أكثر أنواع الضمور العضلي شيوعًا بعد الضمور العضلي الدوشيني وضمور بيكر.^[٥]

• ضمور عضلات الحزام الطرفي: تظهر أعراض ضمور العضلات من هذا النوع على العضلات القريبة من الوركين والكتفين، ويُعد رابع أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعًا، ويقسم لنوعين رئيسيين؛ هما النوع الجسدي السائد والنوع الجسدي المتنحي.^[٦]

• الضمور العضلي البلعومي: يعاني المصابون بهذا النوع من ضعف في عضلات الجفن العلوي والحلق، ويبدأ المرض عادةً خلال مرحلة البلوغ، وتتمثل أعراضه بتدلي الجفون، وضعف الذراع والساق، وصعوبة البلع، وكما هو حال السابق، فإن الضمور العضلي البلعومي ينقسم لنوعين؛ هما النوع الجسدي السائد والنوع الجسدي المتنحي.^[٧]

• الضمور العضلي القاصي: تبدأ أعراض هذا النوع بحدوث ضعف في العضلات البعيدة أو القاصية من الجسم؛ كعضلات الذراعين والساقين، ثم يمكن أن ينتشر تدريجيًا ليؤثر على أجزاء أخرى من الجسم، وعادةً ما تظهر الإصابة بين سن 40-60 سنة، إلا أنه من الممكن أن يظهر في وقت مبكر مثل سنوات المراهقة، كما يمكن أن يُصيب كلا الجنسين.^[٨]

أشهر علامات الإصابة بضمور العضلات

تختلف أعراض الإصابة بضمور العضلات وشدتها بناءً على نوع الإصابة، وفيما يلي أبرز علامات الإصابة لبعض أنواع ضمور العضلات كلٌ على حده:^[٩]

الضمور العضلي الدوشيني

يُعد هذا النوع الأكثر شيوعًا بين الأطفال، وغالبية المُصابين به من الذكور، وتشمل أعراضه ما يلي:

• مشاكل في المشي.
• صعوبة الوقوف.
• ضعف أو هزالة العظام.
• الإصابة بالجنف أو انحناء غير طبيعي في العمود الفقري.
• تدهور خفيف في القدرات الذهنية.
• صعوبات في التنفس.
• مشاكل في البلع.
• ضعف الرئة والقلب.

ضمور بيكر العضلي

تتشابه أعراض هذا النوع من ضمور العضلات بأعراض الضمور العضلي الدوشيني، لكنها تبقى أقل شدة عمومًا، ومن الأعراض الأخرى التي ترافق الإصابة بضمور بيكر العضلي ما يلي:

• المشي على أطراف الأصابع.
• السقوط المتكرر.
• تشنجات العضلات.
• مشكلة في النهوض عن الأرض.

ضمور العضلي الخلقي

تبدأ أعراض الضمور العضلي الخلقي بالظهور في السنوات الواقعة بين الولادة وسن الثانية عشرة، وتتمثل بتأخر نمو وتطور الوظائف الحركية لدى الطفل المُصاب، وضعف القدرة على التحكم بالعضلات، ومن الأعراض الأخرى المصاحبة له ما يلي:^[٩]

• ضعف العضلات.
• عدم القدرة على الجلوس أو الوقوف دون مساعدة.
• الجنف.
• تشوهات في القدم.
• مشكلة في البلع.
• مشاكل في الجهاز التنفسي.
• مشاكل في الرؤية.
• مشاكل في الكلام.
• تدهور القدرات العقلية.

ضمور العضلي الوتري

يعاني الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الوتري من ضعف وهزال تدريجي في العضلات يبدأ عادةً في العشرينات أو الثلاثينيات من العمر، ومن أبرز الأعراض المصاحبة له ما يلي:^[١٠]

• ضعف وهزال في عضلات أسفل الساقين، واليدين، والرقبة، والوجه.
• تيبّس وتصلّب في العضلات، وصعوبة في إرخائها بعد استخدامها.
• إعتام عدسة العين.
• عدم انتظام ضربات القلب.
• تغيرات في هرمونات الذكورة، مما يتسبب في الصلع وعدم القدرة على الإنجاب في بعض الحالات.
• مشاكل في التنفس.
• تأخر في النمو وحدوث تدهور في القدرات العقلية.

الضمور العضلي الوجهي الكتفي العضُدي

تبدأ أعراض هذا النوع من الضمور العضلي بالظهور قبل سن العشرين، وتتمثل بـ:^[٥]

• حدوث ضعف وضمور للعضلات حول العينين، والفم، والكتفين، وعضلات البطن، والذراعين، والساقين.
• حدوث ضعف في السمع والرؤية.

ضمور عضلات الحزام الطرفي

تتمثل أعراض الإصابة بالضمور العضلي الطرفي بما يلي:^[٦]

• ضعف وضمور عضلات الأطراف، مما يترتب عليه صعوبة في النهوض من الكرسي، أو صعود السلالم.
• يمكن أن يؤدي الضعف في منطقة الكتف إلى صعوبة رفع اليدين فوق الرأس، أو فرد الذراعين، أو حمل الأشياء الثقيلة.
• الإصابة باضطرابات في القلب في بعض الأحيان؛ كضعف عضلة القلب أو عدم انتظام ضربات القلب.
• مشاكل في التنفس.
• تصلّب المفاصل.
• تشنج العضلات.
• تضخم عضلات بطة القدم.

الضمور العضلي العيني البلعومي

تشمل أعراض الحثل العضلي العيني البلعومي ما يلي:^[٧]

• تدلي الجفون.
• صعوبة في بلع الطعام، ومع تطور المرض قد يعاني المُصاب من صعوبة في بلع السوائل أيضًا.
• ضعف اللسان وضموره، وهذا قد يرافقه مشاكل في تناول الطعام قد تتسبب في سوء التغذية.
• ضعف في عضلات الوجه الأخرى.
• ضعف الرؤية أو ازدواجيتها.
• ضعف العضلات الموجودة في الجزء العلوي من الساقين والوركين.

الضمور العضلي البعيد

تشمل أعراض الحثل العضلي البعيد ما يلي:^[٨]

• ضعف عضلات اليدين والساقين.
• ضعف في عضلات الرقبة أو حتى عضلة القلب.
• ضعف في العضلات المرتبطة بالحبال الصوتية.
• ضعف عضلات الساقين، مما قد يؤثر في قدرة البعض على المشي.

عوامل خطر الإصابة بضمور العضلات

نظرًا لكون ضمور العضلات مرض وراثي ناتج عن خلل أو طفرة جينية، فإنه لا يوجد أي عوامل يمكن أن تزيد أو تُقلل من فرصة الإصابة به، وعلى الرغم من ذلك حدد الباحثون عوامل خطورة يمكن أن تزيد من المضاعفات المترتبة على الإصابة بأحد أنواع ضمور العضلات، وذلك من خلال دراسة علمية أجريت على مُصابين بالضمور العضلي الدوشيني المرتبط باعتلال عضلة القلب، وأوضحت نتائج الدراسة ثلاثة عوامل خطورة كانت شائعة لدى هؤلاء المُصابين، والذين عانوا من مضاعفات خطيرة بما في ذلك الموت المبكر، وهذه العوامل هي:^[١١]

• وزن جسم أقل من الطبيعي بناءً على مؤشر كتلة الجسم.
• ضعف في وظائف الرئة.
• ارتفاع تركيز البروتين المرتبط بتلف القلب في الدم.

أخطر مضاعفات ضمور العضلات

يترتب على الإصابة بأحد أنواع ضمور العضلات عدد من المضاعفات والمخاطر الصحية، ومن أكثرها شيوعًا الآتي:^[١]

• صعوبة في المشي والتنقل، وهذا ما يجعل غالبية المصابين بضمور العضلات في المراحل المتقدمة من المرض يحتاجون لاستخدام الكرسي المتحرك.
• صعوبة ممارسة مختلف الأنشطة اليومية نظرًا لضعف عضلات الذراعين والكتفين.
• قصر العضلات أو الأوتار حول المفاصل، مما يترتب عليه صعوبة وتقيّد في الحركة.
• يمكن أن يؤثر الضعف التدريجي على العضلات المرتبطة بالتنفس إلى صعوبة في التنفس، وهذا يتطلب استخدام المصابين بضمور العضلات مع تقدم المرض لجهاز التنفس الصناعي في الليل، وربما في النهار أيضًا.
• انحناء العمود الفقري وعدم قدرة العضلات على إبقائه مستقيمًا.
• مشاكل قلبية منها ضعف عضلة القلب.
• مشاكل في البلع يمكن أن تتطور لتُسبب مشاكل غذائية والتهاب رئوي تنفسي.

تعرف على طرق تشخيص ضمور العضلات

يلجأ الأطباء إلى إجراء عددٍ من الفحوصات المخبرية لتشخيص الإصابة بضمور العضلات إلى جانب قيامهم بفحص بدني شامل للمريض والتعرف على التاريخ الطبي العائلي له، ومن بين هذه الفحوصات ما يلي:^[١٢]

• الخزعة العضلية: يقوم هذا الإجراء على أخذ عينة من أنسجة العضلات وفحصها مخبريًا، وفي حال كان البروتين العضلي الديستروفين مفقودًا أو غير طبيعي، يلجا الأطباء لإجراء اختبار الحمض النووي للتحقق من حالة الجين.
• اختبار الحمض النووي: يُستخدم هذا الاختبار للتحقق مما إذا كان هناك خلل أو طفرة جينية في الجين المرتبط بالمرض أم لا.
• تخطيط كهربية العضل أو اختبارات التوصيل العصبي: يقوم هذا الإجراء على استخدام أقطاب كهربائية لاختبار وظيفة العضلات والأعصاب.
• اختبارات إنزيمات الدم: تبحث اختبارات إنزيمات الدم عن وجود إنزيم الكرياتين كيناز في الدم، والذي يشير وجوده إلى التهاب وموت ألياف العضلات.
• اختبارات مراقبة القلب: ومنها تخطيط كهربية القلب الذي يُستخدم للتحقق من وظائف القلب، خاصةً عند الأشخاص المصابين بالضمور العضلي الوتري.^[١٣]
• اختبارات مراقبة الرئة: تستخدم هذه الاختبارات للتحقق من فاعلية الرئة وكفاءتها في أداء وظائفها.^[١٣]

ما أساليب علاج ضمور العضلات؟

لا تزال الأبحاث العلمية قائمة لإيجاد علاج فعّال لضمور العضلات، إلا أن العلاجات المُستخدمة حاليًا تهدف إلى السيطرة على الأعراض التي تزداد سوءًا مع مرور الوقت، ومن أكثر طرق علاج ضمور العضلات شيوعًا ما يلي:^[١٣]

• أدوية الكورتيكوستيرويدات: تعمل هذه الأدوية على تقوية العضلات وإبطاء تطور أنوع معينة من ضمور العضلات، ومن الأمثلة عليها البريدنيزون والديفلازاكورت، لكن الاستخدام المطول لهذه الأنواع من الأدوية يمكن أن يؤدي إلى زيادة في الوزنوضعف العظام، مما يزيد من خطر الإصابة بالكسور.
• ممارسة التمارين الرياضية: تدعم التمارين الرياضية الهوائية منخفضة التأثير قوة العضلات وتساعد في الحفاظ على حركة الجسم والصحة العامة للمُصاب.
• الجبائر: يمكن أن تساعد الدعامات أو الجبائر في الحفاظ على العضلات والأوتار مشدودة ومرنة، مما يؤخر تقلصات العضلات، كما يمكن أن تساعد المُصاب على الحركة وأداء وظائفه اليومية من خلال توفير الدعم للعضلات الضعيفة.
• العلاج الفيزيائي والوظيفي: تُستخدم هذه العلاجات لتقوية العضلات وتمددها، ويمكنها أن تساعد في الحفاظ على وظيفة العضلات وقدرتها على الحركة.^[١٤]
• علاج النطق: يُعد هذا العلاج شائعًا لدى الأشخاص الذين يعانون من مشاكل في البلع.^[١٤]
• الجراحة: يهدف التدخل الجراحي إلى تقليل الضغط على العضلات المنقبضة، وتصحيح انحناء العمود الفقري.^[١٤]
• أجهزة مساعدة القلب: وتشمل أجهزة تنظيم ضربات القلب التي تستخدم لعلاج مضاعفات ضمور العضلات المرتبطة بالقلب، مثل ضعف عضلة القلب.^[١٤]
• المعدات الطبية: ومنها الكراسي المتحركة التي يحتاجها المُصابون لمساعدتهم على الحركة، وحمايتهم من خطر السقوط المتكرر.^[١٤]
• أجهزة التنفس الصناعي: تُستخدم لتخفيف المشاكل المتعلقة بالجهاز التنفسي.^[١٤]

قد يُهِمُّكَ: تعرف على طرق الوقاية من ضمور العضلات

مع الأسف لا يوجد طرق يمكنها أن تقيك من الإصابة بضمور العضلات لكونه مرضًا جينيًا أو راثيًا في الأساس، لكن هناك طرق يمكنها أن تُحسن من نوعية حياتك وتخفف من شدة أعراض المرض إذا كنت أصلًا مصابًا به، ومن أهمها:^[١٤]

• اتباع نظام غذائي صحي للوقاية من سوء التغذية.
• الإكثار من شرب الماء لتجنب الجفاف والإمساك.
• ممارسة التمارين الرياضية قدر الإمكان.
• الحفاظ على وزن صحي للجسم.
• الإقلاع عن التدخين لحماية رئتيك وقلبك.
• الحصول على لقاحات الأنفلونزا والالتهاب الرئوي.

المراجع

1. ^ ^{أ ب} "Muscular dystrophy", mayoclinic, 31/1/2020, Retrieved 5/3/2021. Edited.
2. ↑ Brunilda Nazario (25/6/2020), "Muscular Dystrophy", webmd, Retrieved 5/3/2021. Edited.
3. ↑ "What are the types and symptoms of muscular dystrophy (MD)?", nih, 11/9/2020, Retrieved 5/3/2021. Edited.
4. ↑ "Congenital Muscular Dystrophy (CMD)", mda, Retrieved 5/3/2021. Edited.
5. ^ ^{أ ب} "Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH, FSHD)", mda, Retrieved 5/3/2021. Edited.
6. ^ ^{أ ب} "Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)", mda, Retrieved 5/3/2021. Edited.
7. ^ ^{أ ب} "Oculopharyngeal muscular dystrophy", nih, Retrieved 5/3/2021. Edited.
8. ^ ^{أ ب} "Distal Muscular Dystrophy", cedars-sinai, Retrieved 5/3/2021. Edited.
9. ^ ^{أ ب} Janelle Martel (26/8/2020), "Muscular Dystrophy: Types, Symptoms, and Treatments", healthline, Retrieved 5/3/2021. Edited.
10. ↑ "About Myotonic Dystrophy", genome, Retrieved 5/3/2021. Edited.
11. ↑ Brett Sears (16/9/2019), "Causes and Risk Factors of Muscular Dystrophy", verywellhealth, Retrieved 5/3/2021. Edited.
12. ↑ Sabrina Felson (31/3/2019), "Understanding Muscular Dystrophy -- Diagnosis and Treatment", webmd, Retrieved 5/3/2021. Edited.
13. ^ ^{أ ب ت} "Muscular dystrophy", mayoclinic, 31/1/2020, Retrieved 5/3/2021. Edited.
14. ^ ^{أ ب ت ث ج ح خ} "Muscular Dystrophy", clevelandclinic, 22/6/2020, Retrieved 5/3/2021. Edited.