كل ما يهمك حول ضمور العضلات الشوكي

• ذات صلة
• كل ما تود معرفته حول الرمد الربيعي
• دليلك لأعراض نقص فيتامين د على العضلات

تعرف على أهم أعراض ضمور العضلات الشوكي

ينتمي ضمور العضلات الشوكي Spinal Muscular Atrophy إلى فئة الأمراض الوراثية التي تصيب كلًا من الجهاز العصبي المركزي، والجهاز العصبي المحيطي، وحركة العضلات الإرادية المعروفة بالعضلات الهيكلية، والجدير بالذكر أن معظم الخلايا العصبية التي تتحكم في العضلات تقع في النخاع الشوكي، لذا فإن الخلل الحاصل فيه سيؤثر في قدرة العضلات على تلقي الإشارات العصبية، مما يُسبب تقلصها أو ضمورها نتيجة عدم تحفيزها بواسطة الخلايا العصبية،^[١] وتختلف شدة أعراض ضمور العضلات الشوكي اعتمادًا على نوعه، وفيما يلي توضيحًا لأنواع ضمور العضلات الشوكي والأعراض المصاحبة لها:^[٢]

• النوع 0: يشتهر هذا النوع بأنه الأكثر ندرة لكنه الأشد أيضًا من بين أنواع ضمور العضلات الشوكي، ويتطور عادةً أثناء الحمل مُسببًا حركة أقل للأطفال داخل أرحام أمهاتهم، ويولدون بمشاكل في المفاصل وضعف في العضلات عامةً بما فيها عضلات التنفس، وغالبًا لا يبقون على قيد الحياة بسبب المشاكل التنفسية.

• النوع 1: يُعد نوعًا حادًا من ضمور العضلات الشوكي أيضًا، ويتميز بعدم قدرة الطفل على إبقاء رأسه ثابتًا أو الجلوس دون مساعدة، ويمكن أن يكون لدى المصاب أذرع وأرجل مرنة أو مشاكل في البلع، إضافةً إلى ضعف في العضلات التنفسية، وهذا الأمر الذي يؤدي إلى وفاة معظم الأطفال المصابين بهذا النوع حال وصولهم إلى سن سنتين فقط.
• النوع 2: يظهر هذا النوع غالبًا عند الأطفال بأعمار بين 6-18 شهرًا، وتتفاوت شدة أعراضه من المعتدلة إلى الشديدة، وعادةً ما تصيب الساقين أكثر من الذراعين، وتُفقد الطفل قدرته على الجلوس أو المشي أو الوقوف دون مساعدة.
• النوع 3: تبدأ أعراض هذا النوع بالظهور عندما يكون الأطفال بعمر 2-17 سنة، وهو أخف نوع من أنواع المرض، وقد يكون بوسعك الطفل المصاب الوقوف أو المشي دون مساعدة، لكن يمكن أن يعاني من مشاكل عند الجري، أو صعود السلالم، أو النهوض من الكرسي، مما يجعله بحاجة لكرسي متحرك مع تقدم المرض.
• النوع 4: تبدأ بوادر هذا النوع بالظهور عند البلوغ، وتشمل حصول ضعف في العضلات، أو الوخز، أو مشاكل في التنفس، وعادةً ما يتأثر الجزء العلوي من الذراعين والساقين فقط، وقد يكون بوسعك المصاب تقوية نفسه عبر ممارسة الرياضية والخضوع للعلاج الطبيعي.

ما أسباب ضمور العضلات الشوكي؟

يُعد ضمور العضلات الشوكي مرضًا وراثيًا لا يستطيع المصاب فيه من التحكم في حركة عضلاته؛ وذلك نتيجة لفقدان وظيفة الخلايا العصبية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ، والسبب في ذلك هو حدوث طفرة أو خلل في جينات الخلايا العصبية الحركية SMN1 و SMN2، والمقصود بالخلايا العصبية الحركية هو الخلايا العصبية التي تتحكم في الحركة، وتتمثل وظيفة هذه الجينات بإعطاء تعليمات محددة لإنشاء البروتين الضروري لعمل الخلايا العصبية الحركية، وفي حال حدوث مشكلة في جين SMN1 ستكون النتيجة هي الإصابة بضمور العضلات الشوكي، بينما حدوث مشكلة في جين SMN2 يؤثر في نوع وشدة الإصابة، ويعاني واحد من كل 40-60 بالغًا من مشكلة وراثية يمكن أن تؤدي إلى ضمور العضلات الشوكي، علمًا أنه ليُصاب الطفل بهذا المرض عليه أن يرث جينيّ الإصابة من كلا الوالدين، ومع ذلك فإن امتلاك الوالدين لجين الإصابة لا يعني بالضرورة إصابة جميع الأطفال بالمرض،^[٣] وفي الحقيقة فإنه حتى ولو كانت جينات المرض موجودة لدى كِلا الوادين فإن نسب الإصابة أو نقل الجينات للطفل هي:

• %25 لإصابة الطفل بضمور العضلات الشوكي.
• %50 أن يكون الطفل حاملاً للجين المعيب، إلا أنه لن يكون مصابًا بضمور العضلات الشوكي.
• %25 ألا يكون الطفل مصابًا ولا حاملًا لجين الإصابة بضمور العضلات الشوكي.

ما عوامل خطورة ضمور العضلات الشوكي؟

يُعد ضمور العضلات الشوكي من الاضطرابات الوراثية التي يمكنها أن تُصيب أي شخص من أي عرق أو جنس، لكن يحمل شخض واحد فقط من كل 40 شخصًا الجين الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي، والطفل الذي يحمل اثنين من الجينات من والديه لديه فرصة بنسبة %25 فقط للولادة بضمور العضلات الشوكي كما ورد سلفًا، وتشير الإحصائيات إلى أن خمسة وسبعين مليون أمريكي يحملون جين الإصابة بهذا المرض، وإضافةً إلى ذلك يُعتقد أن أكثر من 25000 أمريكي يعانون من ضمور العضلات الشوكي،^[٤] ومن عوامل خطورة الإصابة بضمور العضلات الشوكي ما يلي:^[٥]

• الخلفية العرقية: فالقوقازيون أو أصحاب البشرة البيضاء هم أكثر عرضة للإصابة بضمور العضلات الشوكي من غيرهم.
• تاريخ العائلة الطبي: نظرًا لكون ضمور العضلات الشوكي مرضًا وراثيًا ينتشر في العائلات، فإن إصابة أحد أفراد عائلتك به يزيد من خطر إصابتك به أيضًا.

ومن جهةٍ أخرى يعتقد بعض الباحثون أن هنالك بعض عوامل الخطورة التي يمكنها أن تزيد من خطر ظهور المضاعفات لدى المصابين أصلًا بضمور العضلات الشوكي، وتتضمن هذه العوامل ما يلي:^[٦]

• الكسل والخمول: يمكن أن يترتب على إصابة الشخص بالضعف الحركي حدوث العديد من المشاكل الصحية المرتبطة بالكسل والخمول، بما في ذلك التهابات الجهاز التنفسي العلوي، والإمساك، وتقرحات الفراش أو قرح الضغط.
• الإصابة بالأمراض المعدية: يمكن أن تؤثر الحالات المرضية المزمنة مثل ضمور العضلات الشوكي في كفاءة عمل جهاز المناعة، وبالتالي فإن تجنب الاتصال المباشر بالأشخاص المصابين بأمراض معدية يمكنه أن يُقلل من المضاعفات المترتبة عليها.
• اتباع نظام غذائي غير صحي: يلعب النظام الغذائي دورًا أساسيًا في تقوية جهاز المناعة وحماية الجسم من الأمراض؛ فإذا لم يحصل الجسم على الطاقة الكافية من الطعام، فإن العضلات ستُصبح أضعف وأسوء (انقر هنا لتتعرف على أفضل الأطعمة التي تدعم صحة جهازك المناعي).

تعرف على مضاعفات ضمور العضلات الشوكي

تؤثر المضاعفات المحتملة لضمور العضلات الشوكي بدرجة كبيرة في الخلايا العصبية الحركية والعضلات، وتتفاوت شدتها اعتمادًا على عوامل مختلفة منها نوع المرض، وفيما يلي توضيح مبسط للمضاعفات المحتملة لكل نوع على حدة:^[٧]

• النوع 0: يُعد النوع الأكثر شدة، وعادةً ما يكون مؤديًا إلى وفاة الطفل وهو في رحم أمه، أو بعد ولادته بفترة قصيرة.
• النوع 1: تتمثل مضاعفات هذا النوع بما يلي:
  • مشاكل التنفس: يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض من مضاعفات تنفسية خطيرة؛ كتنفس بصوت مرتفع، والالتهاب الرئوي، والتهابات الصدر الأخرى، وصعوبة فجائية في التنفس.
  • مشاكل الحركة: يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من مشاكل في الحركة تتمثل بـالتحزُّم أو ارتعاش العضلات والجنف أو تقوس العمود الفقري، ويترتب على ذلك صعوبة في الجلوس والوقوف (انقر هنا لتتعرف أكثر على علاجات تقوس الظهر).
  • مضاعفات متعلقة بالتغذية: يمكن أن يعاني الطفل من مشاكل مرتبطة بتناول الطعام نتيجةً لضعف العضلات المسيطرة على وظائف المضغ والبلع، ويمكن أن يؤدي ضعف البلع إلى استنشاق الطعام، وبالتالي الاختناق والتهابات الجهاز التنفسي، إضافةً إلى عدم اكتساب الوزن الكافي أو فقدان الوزن بفعل الجهد المبذول أثناء تناول الطعام.
• النوع 2: يعاني المصابون بهذا النوع من عدم القدرة على الوقوف أو المشي دون مساعدة وقلة حصول أجسامهم على الأكسجين أثناء نومهم، والذي بدوره يُسبب تراكم ثاني أكسيد الكربون في الدم والإرهاق، إضافةً إلى احتمالية إصابتهم بالجنف أيضًا.
• النوع 3: تشمل مضاعفات هذا النوع صعوبة في الجري، أو صعود السلالم، أو النهوض من الكرسي، ورعاش اليد، والجنف، والتهابات الجهاز التنفسي.
• النوع 4: غالبًا ما تظهر المضاعفات على شكل ضعف عضلي يزداد سوءًا مع مرور الوقت.

كيفية تشخيص الإصابة بضمور العضلات الشوكي

لتشخيص الإصابة بضمور العضلات الشوكي يلجأ الأطباء لإجراء عدد من الاختبارات للتحقق مما إذا كنت أنت أو طفلك مصابين بضمور العضلات الشوكي، أو إذا كنت معرضًا لخطر إنجاب طفل بهذه الحالة، وتشمل هذه الاختبارات:^[٨]

• اختبارات قبل الحمل: يُنصح بإجراء الاختبار الجيني للتحقق من وجود جين الإصابة المرتبط بضمور العضلات الشوكي قبل التخطيط للحمل، خاصة إذا كان لديك الطفل مصابًا بضمور العضلات الشوكي من قبل أو لدى عائلتك تاريخ مسبق مع هذا المرض.
• اختبارات أثناء الحمل: إذا كانت زوجتك حاملاً وهناك خطر من أن يكون لديها طفل مصاب بضمور العضلات الشوكي، فيمكن التحقق من ذلك عبر أخذ عينة من خلايا المشيمة والتحقق منها مجهريًا، وعادةً ما يتم ذلك خلال الأسابيع 11 - 14 من الحمل أو عبر أخذ عينة من السائل الأمنيوسي خلال الأسابيع 15 - 20 من الحمل.
• اختبارات ما بعد الولادة: إذا كانت الأم أو طفلها يعانون من أعراض الإصابة بضمور العضلات الشوكي، فيمكن إجراء فحص دم وراثي لتأكيد الإصابة، إلى جانب إجراء الفحص البدني للبحث عن علامات المرض أو حالات مماثلة له، وفي بعض الأحيان يمكن أن يكون هناك حاجة إلى اختبارات أخرى، مثل:^[٩]
  • اختبارات التشخيص الكهربائي: يتكون هذا الاختبار من جزأين رئيسيين؛ هما اختبار التوصيل العصبي وتخطيط كهربية العضل EMG، وأثناء اختبار التوصيل العصبي توضع أقطاب كهربائية على الجلد فوق عصب حركي أو حسي، ثم تنبعث صدمة كهربائية صغيرة من الجهاز تسبب انزعاجًا خفيفًا، والهدف من هذه الصدمة الكهربائية تحفيز الأعصاب الحسية والحركية، وتُسجل الأقطاب الكهربائية مقدار النبضات التي تصل إلى العصب ومدى سرعتها في نقل الكهرباء عبرها، بينما يُجرى مخطط كهربية العضل عن طريق إدخال قطب كهربائي بإبرة عبر الجلد لقياس النشاط الكهربائي الحيوي للعضلات، ويمكنه تحديد ما إذا كانت الأعصاب المحيطة بالعضلات قد تضررت أم لا.
  • خزعة العضلات والأعصاب: استُخدمت في السابق خزعة العضلات كثيرًا لتشخيص ضمور العضلات الشوكي، وعادةً ما تُجرى في حال لم تتمكن الاختبارات الجينية من تأكيد التشخيص، وخلال هذا الإجراء تؤخذ عينة صغيرة من الأنسجة العضلية والعصبية جراحيًا من المصاب، وتُفحص العينة مجهريًا لمعرفة ما إذا كانت الأنسجة تظهر عليها علامات المرض أم لا.
  • اختبارات إضافية: تشمل ما يلي:^[١٠]
  • • اختبار مستوى إنزيم الألدولاز في الدم.
    • اختبار معدل ترسيب كريات الدم الحمراء.
    • اختبار إنزيم كرياتين فوسفات كيناز في الدم.
    • اختبارات للكشف عن مستويات جزئيات اللاكتات والبيروفات.
    • التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ، والعمود الفقري، والحبل الشوكي.
    • اختبارات الأحماض الأمينية في الدم.
    • اختبار مستوى الهرمون المنبه للغدة الدرقية TSH في الدم.

أهم طرق علاج ضمور العضلات الشوكي

لا تزال الأبحاث مستمرة لإيجاد علاج فعّال لضمور العضلات الشوكي، في حين أن العلاجات المستخدمة حاليًا تهدف إلى السيطرة قدر الإمكان على مضاعفات ضعف العضلات، ومشاكل التغذية، وصعوبات التنفس الناجمة عن المرض لغرض تحسين نوعية وجودة حياة المصابين، ومن أهم طرق علاج ضمور العضلات الشوكي ما يلي:^[١١]

• العلاج الدوائي: يمكن أن تساعد بعض الأدوية الجديدة التي أثبتت فاعليتها مؤخرًا على تحسين القوة، والوظيفة الحركية، والتنفس، والتغذية لدى الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي.
• العلاج الطبيعي: يساعد العلاج الطبيعي على الحفاظ على وظيفة العضلات لأطول فترة ممكنة، إلا أنه لن يكون بوسعه تمكين المصاب تمامًا من استعادة قوته العضلية المفقودة نتيجة الإصابة بضمور العضلات الشوكي.
• العلاج الغذائي: يمكن أن يعاني الأطفال المصابون ببعض أشكال ضمور العضلات الشوكي من صعوبة في البلع، لذا غالبًا ما يحتاجون إلى تركيب أنبوب تغذية لمساعدتهم على البلع.
• علاج المشاكل التنفسية: غالبًا ما تكون بعض التهابات الصدر التي يعاني منها الأطفال المصابون بضمور العضلات الشوكي مهددة للحياة، لذا يحتاجون إلى العلاج بالمضادات الحيوية، والعلاج الطبيعي للصدر، وفي بعض الأحيان يستخدم الأطفال المصابون جهاز تنفس إذا كانوا يعانون من صعوبات في التنفس.
• علاج الجنف: يُعد الجنف من المضاعفات الشائعة عند الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي نتيجةً لضعف العضلات حولالعمود الفقري، وفي بعض الأحيان يمكن أن تساعد العمليات الجراحية في تصحيح هذا الانحناء أو التقوس.

التغذية وضمور العضلات الشوكي

يلعب النظام الغذائي الصحي دورًا مهمًا في دعم صحة الأشخاص المصابين بضمور العضلات الشوكي؛ إذ يمكن أن يؤدي سوء التغذية واتباع نظام غذائي يفتقد للعناصر الغذائية اللازمة للجسم في تفاقم المرض، ويظهر ذلك على شكل ضعف في عضلات التنفس وجهاز المناعة، ويُركز النظام الغذائي الصحي على تناول السعرات الحرارية اللازمة لمنح الجسم بالطاقة، بالإضافة إلى تناول مصادر الأطعمة الغنية بالعناصر الغذائية الأساسية؛ مثل الدهون، والبروتين، والكربوهيدرات، والفيتامينات، والمعادن؛ كالحديد، والنحاس، والزنك، والهدف من ذلك تحسين نوعية حياة المصابين، ودعم وظيفة العضلات، والحفاظ على صحة العظام.^[١٢]

قد يُهِمُّكَ: نصائح هامة للوقاية من ضمور العضلات الشوكي

نظرًا لكون ضمور العضلات الشوكي من الاضطرابات الوراثية المنقولة عبر الجينات من الآباء للأبناء، فإن الطريقة الوحيدة التي يمكنها تقليل فرصة إصابة أطفالك بهذا المرض هو حصولك على الدعم والاستشارة الوراثية من الأطباء المتخصصين في هذا المجال؛ فكما ورد سلفًا تُعد مضاعفات هذا المرض خطيرة وتُهدد حياة الأطفال المصابين به، ونتيجة لعدم توفر العلاج الفعّال الذي يمكن أن يساعد في التخلص من جميع أعراضه ومضاعفاته فإن الوقاية منه سيكون لها الأولوية، وغالبًا ما تهدف الاستشارات الوراثية إلى منع صورةً أوسع عن احتمالية إنجاب أطفال مصابون بهذا المرض لدى الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بضمور العضلات الشوكي والذين يرغبون بإنجاب الأطفال.^[١٠]

بوسعك التعرف على المزيد من أنواع ضمور العضلات التي تصيب الأطفال والبالغين عبر قراءة: ضمور العضلات: أسبابه وعلامات الإصابة به.

المراجع

1. ↑ "Spinal Muscular Atrophy", Muscular Dystrophy Association Inc, Retrieved 13/4/2021. Edited.
2. ↑ Amita Shroff (4/11/2020), "Spinal Muscular Atrophy", webmd, Retrieved 13/4/2021. Edited.
3. ↑ Sy Kraft (11/7/2019), "All about spinal muscular atrophy (SMA)", medicalnewstoday, Retrieved 13/4/2021. Edited.
4. ↑ "Spinal Muscular Atrophy (SMA)", clevelandclinic, 24/11/2015, Retrieved 14/4/2021. Edited.
5. ↑ "Spinal Muscular Atrophy (SMA)", Mercy Health, Retrieved 14/4/2021. Edited.
6. ↑ Heidi Moawad (4/9/2020), "Causes and Risk Factors of Spinal Muscular Atrophy (SMA)", verywellhealth, Retrieved 14/4/2021. Edited.
7. ↑ Hansa D. Bhargava (4/11/2020), "Complications From Spinal Muscular Atrophy", webmd, Retrieved 14/4/2021. Edited.
8. ↑ "Diagnosis -Spinal muscular atrophy", nhs, 4/5/2020, Retrieved 14/4/2021. Edited.
9. ↑ "Spinal muscular atrophy (SMA)", The Regents of The University of California, Retrieved 14/4/2021. Edited.
10. ^ ^{أ ب} "Spinal muscular atrophy", medlineplus, 2/4/2021, Retrieved 14/4/2021. Edited.
11. ↑ "Spinal muscular atrophy (SMA)", The Royal Children's Hospital Melbourne, 1/9/2018, Retrieved 14/4/2021. Edited.
12. ↑ "Diet and Spinal Muscular Atrophy", SMA UK, 1/1/2016, Retrieved 14/4/2021. Edited.