ما هي حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟

بواسطة: - آخر تحديث: ٠٥:١٨ ، ٢٢ سبتمبر ٢٠٢٠
ما هي حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية

حمَّى البحر الأبيض المُتوسِّط العائلية هي حالة مرضيّة وراثيّة تتسّم بنوبات من التهاب غشاء التجويف البطنيّ (الصِّفاق), والغشاء الذي يحيط بالرئتين (الجُناب), والمفاصل (الظُّلاع, وأحيانا التهاب المفاصل). ويصحب هذه النوبات في العادة حمى, وطفح جلدي على الكاحل في بعض الأحيان. وتأتي النوبة الأولى عادة خلال الطفولة أو سنوات المراهقة. وفي بعض الحالات, تأتي النوبة الأولى في مرحلة مُتأخِّرة من العمر, ولا تظهر على الأشخاص أية أعراض بين هذه النوبات. وينتقل هذا المرض وارثيّا من طريق تنحيّ الصبغيات الذاتية autosomal recessive, أيّ أنّه ينجم عن تحول في جين حمى البحر الأبيض المتوسط. ويهدف العلاج إلى احتواء الأعراض، ويتطلب عادة استخدام دواء يُدعَى الكولشيسين, وإنْ لم يُعالَج هذا المرض فقد يفضي إلى فشل كلويّ نتيجة لتراكم ترسبات بروتين ما (الداء النشوانيّ).[١]


أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية

إنّ الأعراض الرئيسيّة لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية هي نوبات مُتكرِّرة من الحمّى, يصحبها ألم في البطن, والصدر، والمفاصل. ولن تظهر على جميع الأطفال الأعراض كلها, وقد تتغير هذه الأعراض بمرور الوقت. وتدوم هذه النوبات عادة يومًا إلى ثلاثة أيام وتزول بدون علاج. ويبدو معظم الأطفال أصحاء بين هذه النوبات إلّا أنّ بعضهم تصيبه نوبات متكررة لدرجة أنّهم لا يتعافون منها تمامًا، أو لا ينمون على نحو سليم. وقد تكون بعض النوبات مُؤلِّمة حتّى أنّ المريض أو العائلة يلتمسون الرعاية الطبية في قسم الطوارئ. وقد يبدو الألم الحادّ في البطن وكأنه التهاب في الزائدة الدوديّة، وقد يخضع بعض المرضى لعملية استئصال الزائدة. وقد يكون ألم الصدر حادًا لحد يصعب فيه التنفس بعمق.[٢]

وقد يصحب ألمَ المفاصل نوباتُ حمى, وعادة ما يتأثر مفصل واحد فقط على حدة, وفي الغالب الكاحل أو الركبة. وقد يكون المفصل مُتورِّما، ومُوجِعًا لدرجة يتعذّر فيها على الطفل أن يمشي. وقد يظهر طفح جلديّ أحمر عند ثلث المرضى على أطرافهم السفليّة بالقرب من الكاحلين والقدمين, وقد تكون أعراض المرض عند بعض الأطفال نوبات من ألم المفاصل وتورمها، التي يمكن أن تُشخَّص بصورة خاطئة، فتُحدَّد على أنّها حمى روماتزمية حادة أو التهاب مفاصل تلقائي العلة juvenile idiopathic arthritis، وعادة ما يزول تورم المفاصل خلال 5-14 يوما, وقد يصبح مُزمِنا أحيانًا.[٢]

ويشتكي بعض الأطفال من ألم عضليّ في الساقين ولا سيّما بعد بذل جهد بدنيّ. ونادرا ما يُصاب الأطفال بالشُّغاف المُتكرِّر (التهاب الغلاف الخارجيّ للقلب), والتهاب العضلات، والتهاب السَّحايا (التهاب الغشاء الذي يحيط بالدماغ والعمود الفقريّ)، والتهاب الخصيتين. وقد تعتري الأطفال الذين تقل أعمارهم عن خمس سنين نوبات من الحمى من دون أن يظهر عليهم أعراض أخرى[٢]. وتتفاوت أعراض هذه الحمى في الحدّة، فمنها ما هو طفيف، ومنها ما هو مُوهِن. ويتباين تكرار نوباتها أيضا بين كل بضعة أيام، وكل بضع سنين. وفي حين أن علامات الحمى يمكن أن تظهر باكرًا منذ الطفولة, إلّا أنّها تبدأ بالظهور عادة عندما يكون الشخص في العشرينيات من عمره.[٣]


أسباب حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية

تنشأ حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية عن تحولات في جينها. وفي حين كان يُعتقَد في البداية أنّ هذا المرض يستلزم وجود نسختين غير سويتين من هذا الجين–إحداها من الأم والأخرى من الأب – إلّا أنّ من الممكن أن يُصاب الأطفال بها حتى لو كان لديهم جين واحد مُتحوِّل فقط؛ إذ يكون شخص ما في العائلة المُمتدَّة مُصابا بهذا المرض. وقلّما تُشخَّص الحمى عندما لا يُوجَد جين غير سويّ،[٢]ويعطي جين حمى البحر الأبيض المتوسط تعليمات لإفراز بروتين يُدعَى بايرن pyrin, الذي يتواجد في كُرَيَّات الدم البيضاء. ويؤثر هذا البروتين في جهاز المناعة؛ حيث يساهم في تنظيم عملية الالتهاب. ويحدث الالتهاب عندما يرسل جهاز المناعة جزيئات ناقلة للمعلومات، وكريات دم بيضاء إلى موضع الإصابة أو المرض لكي تقاوم ما يغزو الجسم من ميكروبات، وتُسهِّل بناء الأنسجة. وحين تنتهي هذه العملية, يوقف الجسم الاستجابة الالتهابية ليدرأ الضرر عن خلاياه وأنسجته. إنّ التحولات في هذا الجين تُقلِّل من فعالية بروتين بايرن, ممّا يعرقل التحكم بعملية الالتهاب، و يمكن أن ينتج عن ذلك استجابة التهابية غير مناسبة أو طويلة، الأمر الذي يؤدي إلى حمى, وألم في البطن، والصدر، والمفاصل.[٤]


عوامل الإصابة بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية

إنّ خطر الإصابة بهذه الحمى كبير جدا عند بعض الجماعات, حيث يمكن أن ترد هذه الجماعات أصل المرض إلى سلف مُشترَك. وتنتقل بعض التحولات الجينية النادرة بسهولة من جيل لآخر؛ نظرًا إلى قلة التنوع الجينيّ ضمن هذه الجماعات (عادة بفعل زواج الأقارب أو العزلة الثقافيّة). ومن بين الجماعات الأكثر عرضة للإصابة بهذه الحمى ما يلي:[٣]

  • اليهود السيفارديين: هم الذين طُرِد أخلافهم من إسبانيا خلال القرن الخامس عشر, وثمّة احتمال أنّ يحمل واحد من بين ثمانية أشخاص هذا الجين، وأن يُصاب واحد من بين 250 شخصا بهذا المرض.
  • الأرمن: هناك احتمال أن يحمل واحد من بين سبعة أشخاص هذا الجين، وأن يُصاب واحد من بين 500 بالمرض.
  • الأتراك والعرب: ثمة احتمال أن يُصاب واحد من بين 1000-2000 شخص بهذا المرض.


مضاعفات حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية

يمكن أن تُسبِّب حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية مضاعفات صحيّة طويلة الأمد بناء على شدة النوبات وتكرارها. ويمكن أن تُحدِث هذه الحمى فرطًا في إفراز بروتين يُعرَف بنشويّ المَصْل أ serum amyloid A وإنْ كانت أعراضها طفيفة. وتتراكم هذه البروتينات غير القابلة للذوبان تدريجيّا، وتتسبّب بالضرر للأعضاء الرئيسة وفي الغالب الكليتين. وإنّ الفشل الكلويّ هو في الواقع أشد مضاعفات الحمى خطورة. وبلغ مُتوسِّط العمر المُتوقَّع للأشخاص المُصابين بأمراض الكلى المُرتبِطة بها خمسين سنة قبل التداوي بالأدوية المضادة للالتهاب. ويبدو أنّ الأفراد المصابين بهذه الحمى تزداد لديهم فرصة نشوء أمراض التهابية أخرى، مثل: أنواع مُختلِفة من التهاب الأوعية الدموية، والتهاب الأمعاء (التهاب القولون التقرحيّ، وداء كرون).[٣]


تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية

يضع الأطباء عدة عوامل في اعتبارهم عند القيام بتشخيص هذه الحالة:[١]

  • إذا ما ظهر على الشخص أعراض الحمى، وإذا ما كانت هذه الأعراض مُتكرِّرة.
  • كيفية استجابة الشخص للعلاج بالكولشيسين.
  • إذا ما سبق لعائلة الشخص أو أجداده أن أصيبوا بهذه الحالة.
  • نتائج الفحص الجينيّ.

إنّ إجراء الفحوصات الآتية قد يكون مفيدًا في تشخيص الحمى:[١]

  • عدد كريات الدم البيضاء: حيث إنّ ارتفاعها يعدُّ مُؤشِّرًا على الاستجابة المناعيّة.
  • نسبة ترسُّب كريات الدم الحمراء: إذ إنّ ارتفاعها يعدُّ مؤشرا على الاستجابة المناعيّة.
  • نسبة مُولِّد اللِّيفين "fibrinogen" في البلازما: يساهم مُولِّد الليفين في وقف النزيف ويشير ارتفاع نسبته إلى وجود خلل ما في هذه الآلية.
  • هابتوغلوبين المصل "serum haptoglobin": حيث إنّ ارتفاعه يشير إلى أنّ كريات الدم الحمراء يتمُّ القضاء عليها, وهي حادثة شائعة الحدوث في الأمراض الروماتزمية كحمى البحر الأبيض المتوسط.
  • ارتفاع البروتين المُتفاعِل ج "C-reactive protein": وهو نوع خاص من البروتينات يُفرزه الكبد، ويتواجد فقط أثناء نوبات الالتهاب الحاد.
  • ارتفاع لألبومين في البول: الذي يمكن أن يكون عرضًا لمرض الكلى إلى جانب وجود نسب ضئيلة من الدم في البول.

قد يطلب الطبيب فحصا جينيا للتأكد من تحول جين الحمى بناء على النتائج. بالإضافة إلى ذلك قد يوصي الطبيب بفحص استثاريّ؛ حيث يمكن أن يحدث دواء يُدعَى مترامينول نوعا طفيفا من الحمى خلال 48 ساعة من حقنه. ويمكن أن تمنح النتيجة الإيجابية الطبيب قدرا كبيرا من الثقة في تشخيص المرض.[٣]


علاج حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية

إنّ الهدف من علاج الحمى هو احتواء الأعراض؛ وذلك لأنه لا يوجد علاج لهذه الحالة المرضيّة. وقد يتضمن علاج نوبة حادة ما يلي:[١]

  • إعطاء محلول ملحيّ عبر الوريد بهدف تعويض السوائل.
  • الأدوية المضادة للالتهاب غير الستيرويدية لعلاج الحمى ونوبات الالتهاب.
  • الأدوية المضادة للالتهاب غير الستيرويدية كالباراسيتامول، او ديبيرون لتخفيف الآلام.
  • العلاج المعتاد لمرض الكلى في المرحلة النهائية (الفشل الكلويّ) بما فيها زرع الكلى.

وقد تتطلّب الحمى العلاج بالكوليشسين لمدى الحياة بناء على شدتها، أو وجود تحولات معينة. حيث يمنع الكوليشسين نوبات الالتهاب، وترسب المواد النشوية amyloid، أمّا الذين أصيبوا بها على نحو طفيف (مع نوبات التهاب قليلة الحدوث) فقد يُعالَجون إمّا بالكوليشسين، وإمّا بمراقبتهم كل ستة أشهر للتأكد من وجود البروتين في البول. وأمّا الآخرون فقد يعالجون فقط بالكوليشسين إنْ أصيبوا بنوبات التهاب حادة أو وُجِد البروتين في بولهم نتيجة للداء النشوانيّ. وأمّا الذين لم يستجيبوا للعلاج بالكوليشسين المأخوذ عبر الفم فقد يستجيبون لأخذه عبر الوريد, أو أي من الأدوية الأخرى. ولا يعد الكوليشسين فعالا في علاج نوبة الحمى الحادة،[١]وقد كان الكوليشسين ناجعًا في منع نوبات الحمى لدى 75% من المرضى الذين تناولوه بانتظام، وأبدى ما يزيد على 90% من المرضى تحسنا ملحوظا, وحتى لو لم يمنع هذا الدواء نوبات الحمى فإنّه يمنع الداء النشواني بيد أنّ من المهم أن تلتزم بتناوله يوميا. فإنْ توقّف المريض عن تناول الدواء فقد تصيبه نوبة حمى في غضون بضعة أيام،[٥]وأمّا الأشخاص الذين لم يُسيطَر على أعراضهم بالكوليشسين فقد تُوصَف أدوية تُثبِّط بروتينا يُدعَى انترلوكين أ, الذي يُسبِّب الالتهاب.[٦]


التعايش مع حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية وتقديم الدعم للمصابين بها

يمكن أن يزعجك نبأ إصابتك أو إصابة طفلك بمرض مُزمِن كحمى البحر الأبيض المتوسط أو يُسبِّب لك الإحباط. وفيما يلي بعض النصائح التي قد تساعدك على التعايش مع هذا المرض:[٦]

  • استعلم عن هذه الحمى: ابحث عن قدر كافٍ من المعلومات عن هذه الحمى لكي تشعر بالارتياح عند اتّخاذ قرارات بشأن رعايتك أو رعاية طفلك. واسأل الطبيب عن مصادر معلومات جيِّدة لتبدأ بذلك.
  • جد شخصا ما للتحدث إليه: يمكن أن يسمح لك التحدث إلى فرد من عائلتك, أو صديق وفيّ, أو طبيبك التعبير عن مخاوفك وما يُحبِطك. ويجد بعض الأشخاص جماعات الدعم مفيدة؛ نظرا إلى أن أعضائها يدركون ما تمرّ به تمامًا. واسأل الطبيب إنْ كان هنالك جماعة دعم للأشخاص المُصابِين بهذه الحمى في منطقتك.

ويحتاج بعض الأطفال في البداية إلى الدعم النفسيّ ليتعايشوا مع مرض يتطلّب تناول الأدوية لمدى الحياة. وقد تؤثر النوبات المُتكرِّرة على كل من حياة الطفل والعائلة بما في ذلك الحضور المدرسيّ؛ لذا فإنّ تدخل المُعلِّمين، والعمال الاجتماعيِّين، والمُرشِّدين، وغيرهم من أفراد المجتمع قد يكون مفيدًا. ولكن معظم الأطفال يتكيَّفون مع العلاج، وينبغي ألّا تتعارض الحمى مع التعليم الطبيعيّ، والحياة الإنتاجية للبالغين عند احتوائها.[٢]


سؤال وجواب

ما هي الآثار الجانبية لعلاج حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟

إنّ الكوليشسين دواء آمن، وله آثار جانبيّة طفيفة تخفّ عادة بتقليل الجرعة أو غيرها من طرق العلاج. وإنّ الأثر الجانبي الأكثر تكرارًا هو الإسهال. فبعض الأطفال لا يطيقون الجرعة المأخوذة؛ نظرًا إلى أنّها تُسبِّب تميّع الغائط. وفي مثل هذه الحالة ينبغي أن تُقلَّل الجرعة إلى أن يطيقها الطفل، ومن ثم تُزاد تدريجيا إلى أن تصبح الجرعة مناسبة. وتتضمن الطرق الأخرى تقليل مقدار الحليب أو مُشتقَّات الألبان التي تتناولها، ومن الضروريّ إعطاء دواء لمعالجة الإسهال. ومن بين الآثار الجانبية الأخرى الغثيان، والتقيؤ، ومغص في البطن. وفي حالات نادرة قد يحدث ضعفا في العضلات. وإنّ تعداد الدم (كريات الدم البيضاء والحمراء والصفائح الدمويّة) قد ينخفض أحيانا ولكنه يعود إلى وضعه الطبيعيّ بتقليل الجرعة. وينمو الأطفال الذين يأخذون الكوليشسين بصورة طبيعيّة, ولا يجب على المريضات أن يتوقَّفن عن أخذ الكوليشسين أثناء الحمل أو الرّضاعة, غير أنّ بزل السَّلَى amniocentesis (أخذ عيِّنة من السائل الذي يُحيط بالجنين) يُوصَى به. وينبغي على الأطفال الذين يتداوون بالكولشيسين أخذ فحوصات تعداد الدم، والبول لمرتين على الأقل في السنة.[٧]

كيف يمكن أن تساعد طفلك المُصاب بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟

ينبغي ألّا تُعالَج نوبات الحمى الاعتياديّة بالمضادات الحيويّة، إلّا أنّ الأطفال المُصابين بهذه الحمى قد يصابون بأمراض في طفولتهم؛ لذا إن كنت قلقا أنّ نوبة حمى ليست حمى البحر الأبيض المتوسط فاتصل دوما بطبيب طفلك. وأعلمْ كذلك مدرسة طفلك بإصابته بالمرض، حيث إنّ الأطفال المصابين بهذه الحمى لا ينقلون العدوى. ولا ينبغي منعهم من الذهاب إلى المدرسة. وينبغي تشجيع الأطفال المصابين بها على مواصلة أنشطتهم الطبيعيّة.[٨]

كيف يمكن الوقاية من حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟

لا يمكن الوقاية منها نظرًا إلى أنّها مرض وراثيّ. وتُعدُّ الاستشارة الوراثيّة مُهِّمة إذا اشتُبِه بوجود هذا المرض. ويمكن أن يكون التشخيص قبل الولادة مفيدًا لبعض العائلات، ويتطلب تحديدا مُسبَقا للتحولات المُسبِّبة للمرض لدى الوالدين.[٩]


المراجع

  1. ^ أ ب ت ث ج n/a (2015-08-11), "Familial Mediterranean fever", Genetic and Rare Diseases Information Center, Retrieved 2020-09-01. Edited.
  2. ^ أ ب ت ث ج Jonathoan Hausmann (2019-05-18), "Familial Mediterranean Fever", American College of Rheumatology, Retrieved 2020-09-01. Edited.
  3. ^ أ ب ت ث James Myhre, Dennis Sifris (2020-03-05), "Overview of Familial Mediterranean Fever", Verywell Health, Retrieved 2020-09-01. Edited.
  4. n/a (2020-08-16), "Familial Mediterranean fever", Genetics Home Reference, Retrieved 2020-09-01. Edited.
  5. n/a (2017-06-28), "About Familial Mediterranean Fever", National Human Genome Research Institute Home, Retrieved 2020-09-01. Edited.
  6. ^ أ ب Mayo Clinic Staff (2018-06-04), "Familial Mediterranean fever", Mayo Clinic, Retrieved 2020-09-01. Edited.
  7. a Cleveland Clinic medical professional (2019-01-17)، "Periodic Fever Syndrome"، Cleveland Clinic، اطّلع عليه بتاريخ 2020-09-01. Edited.
  8. By SickKids staff (2015-07-14), "Familial Mediterranean fever (FMF)", AboutKidsHealth, Retrieved 2020-09-01. Edited.
  9. Melissa Elder (2016-12-31), "Familial Mediterranean Fever (FMF)", Cancer Therapy Advisor, Retrieved 2020-09-01. Edited.