علاج مرض داون

مرض داون

يعرف مرض داون أو متلازمة داون بأنه اضطراب جيني أو وراثي ناتج عن انقسام خلايا غير طبيعي يؤدي إلى ظهور الكروموسوم رقم 21 مع نسخة جزئية إضافية، ويؤدي هذا الجزء الإضافي إلى ظهور أعراض متلازمة داون المميزة، بالإضافة إلى تغيرات في النمو، وتعد متلازمة داون من أكثر الاضطرابات الجينية أو الكروموسومية التي تسبب ضعف التعلم عند الأطفال وبعض الاختلالات الطبية مثل أمراض القلب، وتختلف أعراض هذه المتلازمة وتتراوح ما بين الإعاقة الذهنية طويلة المدى وبطء النمو، ومن المهم جدًا اكتشاف الحالة المصابة بمتلازمة داون مبكرًا، والتدخل السريع لتحسين حياة المصاب الطفل أو المراهق.^[١]

علاج مرض داون

لا يوجد علاج محدد للتخلص من أعراض متلازمة داون نهائيًا، ومع ذلك توجد بعض البرامج الداعمة والتعليمية التي تهدف إلى مساعدة المصابين وذويهم في التعامل مع هذه المتلازمة، وتبدأ هذه البرامج منذ مرحلة طفولة المصاب، وتلزم جميع المحيطين بالمصاب بالالتحاق بها، ومن خلال هذه البرامج يبدأ مشرفو التربية الخاصة بتعليم الطفل المصاب العديد من المهارات مثل؛ المهارات الحسية، والاجتماعية، والحركية، وليس ذلك فحسب بل يزيد المربي الخاص قدرة القيام بالذات وتحمل المسؤولية لدى المصاب لكي يتعايش مع المجتمع، ويتعلم المصاب أيضًا مهارات اللغة والتواصل في هذه البرامج، بالإضافة إلى تنمية القدرات العقلية والمعرفية، ويؤخذ بعين الاعتبار خلال هذه البرامج أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من صعوبات التعلم، ولذلك قد يحتاج المصاب إلى الالتحاق بمدارس خاصة لمثل هذه الحالات؛ وذلك لإعطائه الوقت الكافي للتعلم.^[٢]

أنواع متلازمة داون

توجد هنالك ثلاثة أنوع لمتلازمة داون، ويصعب التمييز بين هذه الأنواع دون النظر إلى الكروموسوم رقم 21، إذ تكون الأعراض والسلوكيات متشابهة بين الأنواع كافة، وفيما يلي الأنواع الثلاثة لمتلازمة داون:^[٣]

• التثالث الصبغي 21: يمثل هذا النوع ما يقارب 95% من مجمل المصابين بمتلازمة داون، وتحتوي كلّ خلية في الجسم في هذا النوع على ثلاث نسخ منفصلة من كروموسوم رقم 21 بدلًا من نسختين فقط.
• متلازمة داون الانتقالية: يصيب هذا النوع ما يقارب 3% من إجمالي المصابين بمتلازمة داون، ويظهر هذا النوع عند وجود جزء إضافي من كروموسوم رقم 21 ملتصق بنفس الكروموسوم أو مزاح إلى كروموسوم آخر.
• متلازمة داون الفسيفسائية: ويظهر هذا النوع على ما يقارب 2% من المصابين بمتلازمة داون، وتحتوي بعض خلايا المصابين بهذا النوع على ثلاثة نسخ من الكروموسوم رقم 21، وبعض الخلايا الأخرى تكون سليمة تمامًا، ولذلك تظهر على هؤلاء أعراض أقل من النوعين الآخرين.

علامات وأعراض متلازمة داون

تختلف أعراض وعلامات متلازمة داون من شخص لآخر، كما تختلف الأعراض باختلاف المرحلة العمرية للمصاب، وفيما يلي أعراض متلازمة داون وعلاماته:^[٤]

• أعراض جسدية:^[٤]
  • ضعف العضلات.
  • قصر الرقبة، مع وجود جلد إضافي في مؤخرتها.
  • تعابير وجه مسطحة.
  • صغر حجم الرأس والفم والأذنين.
  • عيون مائلة للأعلى.
  • نقاط بيضاء في أجزاء العين الملونة.
  • أيادي قصيرة وواسعة.
  • وجود مساحة فارغة بين إصبع القدم الأول وبقية الأصابع.
• أعراض النمو والفكر:^[٤]
  • صعوبة التعلم والتفكير.
  • ضعف الانتباه.
  • اتخاذ أحكام خاطئة.
  • سلوك مندفع.
  • بطء اكتساب مهارات اللغة والتحدث.
  • بطء تعلم الحركات الأساسية؛ كالمشي والجلوس.

أسباب الإصابة بمرض داون

تحتوي كلّ خلية في جسم الإنسان على 23 زوجًا من الكروموسومات، يأتي نصف كلّ زوج من الأم والآخر من الأب، وفي متلازمة داون يأتي زوج الكروموسوم رقم 21 بجزء إضافي ثالث إما ملتصق أو منفصل، مما يؤدي إلى ظهور تغيرات جسدية وعقلية، ولا يعرف بعد سبب ظهور هذه الطفرة، إذ لا يمكن ربطها بأي عامل بيئي محيط أو بأي عمل قام به الأبوين، ولكن يعتقد بأنه ينتقل وراثيًا في بعض الأحيان، ومن المرجح جدًا إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون بعد إنجاب طفل أول مصاب بنفس الحالة.^[٥]

عوامل خطر الإصابة بمتلازمة داون

لا يوجد أيّ عامل بيئي محيط مثل التعرض للسموم أو للمواد المسرطنة قد يؤدي إلى الإصابة بمتلازمة داون أو يرفع نسب الإصابة به، وكذلك الأمر لنمط الحياة المتبع سواء أكان ذلك بالتدخين أو شرب الكحول وتناول الأدوية، أما العامل الوحيد الذي يرتبط بظهور متلازمة داون هو تجاوز الأم سنّ 35 من عمرها، وهو كذلك ليس بالأمر الجلل، إذ تظهر 80% من إصابات مرضى الداون من نساء تقل أعمارهن عن 35 سنة، ويمكن عمل فحوصات جينية اختيارية من قبل النساء اللواتي يخشين من ظهور هذا الاضطراب في أبنائهن، واللآتي تزيد أعمارهن عن 35 سنة للتأكد قبل الإنجاب.^[٦]

مضاعفات مرض داون

يجب طلب المساعدة الطبية لمرضى متلازمة داون عند ظهور أعراض جديدة لهذه المتلازمة، أو عند تفاقم الأعراض القديمة وعدم تحسنها،^[٧] وعلى العموم تظهر مضاعفات متلازمة داون بسبب الاختلال الجيني في أيّ مرحلة عمرية يمرّ بها المصاب، وقد تصيب أيّ عضو في جسمه، ومن هذه المضاعفات ما يلي:^[٨]

• أمراض القلب الوراثية أو الخلقية.
• مشاكل خلقية في الجهاز الهضمي.
• مشاكل العين مثل؛ الحول وازرقاق العين وإعتام عدسة العين.
• مشاكل الأذن؛ كالطرش والتهاب الأذن.
• أمراض المناعة الذاتية مثل؛ قصور الغدة الدرقية، والسكري، ومرض الاضطرابات الهضمية.
• سرطان الدم.
• اضطرابات العمود الفقري العلوي.

تشخيص مرض داون

تشخص متلازمة داون بطريقتين كما يلي:^[٩]

• من الآباء: ويدخل تحت هذا التصنيف اختبارين اثنين يمكن آدائهما قبل ولادة الطفل، وهما اختبار الفحص النظري، واختبار الفحص التشخيصي، ويحدد الاختبار الأول ما إن كان ظاهرًا على الجنين أيّ أعراض لمتلازمة داون، وهو اختبار لا يؤكد سلامة الجنين 100%، أما الاختبار التشخيصي فيؤكد سلامة أو إصابة الجنين بنسبة 100%، ويدخل فحص الموجات الفوق صوتية واختبار الدم من ضمن الاختبار الفحص النظري، أما الفحص التشخيصي فيتمثل بأخذ عينات من الزغابات المشيمائية.
• عند الولادة: يشخص الطفل المولود حديثًا بهذه المتلازمة من خلال ظهور عدة أعراض جسدية؛ كتسطح الوجه وغيرها من العلامات التي سلف ذكرها، ويتأكد الأطباء من الإصابة بعد إجراء فحص كروموسومي يظهر شكل الكروموسومات وعددها.

دور المدرسة مع مرضى متلازمة داون

تؤثر متلازمة داون على قدرات التعلم لدى الطفل، إذ تؤثر عادة على القدرات الذهنية، وتؤدي إلى صعوبة التعلم كما ذكرنا مسبقاََ، وتحتاج المدرسة التعرف على بعض الأمور والسماح للمصابين بمتلازمة داون بما يلي:^[١٠]

• الذهاب إلى طبيب أو ممرضة المدرسة لأخذ العلاجات عند الحاجة.
• التغيب عن الدروس للذهاب إلى الطبيب.
• المعاناة من سلوكيات غير طبيعية.
• الحاجة لبعض الأدوات السمعية والبصرية.
• الحاجة للعلاج الوظيفي واللغوي.
• الحاجة للمزيد من الوقت للتعلم، والمساعدة في الغرف الصفية.
• الحاجة لطاقم علاجي داعم في الغرف الصفية.

وللمدرسة دور مهم في تطوير قدرات المصابين بمتلازمة داون، وتساعد هذه القدرات المصابين على الخوض في حياتهم وتحقيق أحلامهم، وعلى المعلمين التركيز على الأفراد والتعرف على قدراتهم أولًا بأول، وعليهم أيضًا التعرف على المخاوف الطبية التابعة لمتلازمة داون، وتأخذ المدارس تعليم المصابين بهذه المتلازمة مع الطلبة الآخرين، وتشجيعهم على العمل الجماعي، وانخراطهم بالنشاطات الرياضية واللياقة البدنية.^[١٠]

كيف يمكن دمج مرضى متلازمة داون في المجتمع

يحتاج المصابون بمتلازمة داون الكثير من الدعم سواء من الأقارب أو الأصدقاء أو من المجتمع ككل، ويحتاج أهل المصاب أيضًا إلى الكثير من الدعم المجتمعي؛ لمساعدتهم على فهم الحالة والتعقيدات المتعلقة بها، وقد بدأ المجتمع بتقبل المصابين بمتلازمة داون حديثًا من خلال دمجهم في المدارس العادية مع الأطفال الآخرين، وبدأت تظهر أيضًا المنظمات المجتمعية الداعمة للمصابين والتي تهدف إلى تحسين جودة حياتهم ودمجهم في الكثير من النشاطات، ويمكن للمصابين بمتلازمة داون العيش دون عناية المجتمع بهم، بل والمساهمة فيه إيجابيًا، إذ يمكن لهؤلاء المصابين أن يدافعوا عن أنفسهم والمشاركة في المدرسة والعمل كأي شخص أو مواطن آخر، ومن الجدير بالذكر أن المصابين بمتلازمة داون يعيشون لعمر أطول من الآخرين وبصحة جيدة، ولذلك يجب عدم الأسى على الطفل المصاب بمتلازمة داون، بل شراكه في المجتمع وعدم السماح له بالشعور بالنقص.^[١١][١٢]

كيفية مساعدة طفلك المصاب متلازمة داون

يجب على الآباء تعلم ما يستطيعون عن متلازمة داون عند إصابة أحد أبنائهم بها؛ وذلك لتحسين جودة حياة الطفل المصاب وعدم إحساسه بالنقص، ويمكن للآباء الذهاب إلى الأطباء وأخذ الاستشارة المناسبة والتحدث مع آباء آخرين ذوي خبرات سابقة مع هذه الحالة، وفيما يلي بعض النصائح المتعلقة بمساعدة طفلك المصاب بمتلازمة داون:^[١٣]

• إشراك الطفل بمهام منزلية والتحلي بالصبر.
• تحفيز الطفل على اللعب مع الأطفال الآخرين سواء أكانوا مصابين بمتلازمة داون أم لا.
• رفع ما يمكن توقعه من الطفل عند تعلم ما هو جديد.
• تخصيص وقت للعب والتحدث وممارسة النشاطات المرحة مع الطفل.
• عمل روتين يومي مع الطفل والالتزام به.
• مساعدة الطفل على تغيير النشاطات.
• الاستعانة بمصطلحات تشجيعية عند آداء عمل خاطئ من قبل الطفل بدلًا من استخدام عبارات توبيخية.
• التركيز على احتياجات الطفل الشخصية بدلًا مما تستدعيه الحالة.
• متابعة ما يتعلمه الطفل في المدرسة ومحاولة تطبيقه داخل المنزل.
• إتاحة الفرصة للطفل لاتخاذ بعض القرارات بنفسه قدر الإمكان.
• السماح للطفل بالخوض في بعض المخاطر المعقولة.
• دعم الطفل في حلّ المشاكل.

المراجع

1. ↑ Mayo Clinic Staff (March 08, 2018), "Down syndrome"، mayoclinic, Retrieved 30/4/2020. Edited.
2. ↑ Healthline Editorial Team (November 14, 2017), "Down Syndrome"، healthline, Retrieved 30/4/2020. Edited.
3. ↑ "Facts about Down Syndrome", Centers of disease control and prevention ,December 5, 2019، Retrieved 30/4/2020. Edited.
4. ^ ^{أ ب ت} "What are common symptoms of Down syndrome?", national institute of child health and human development , Retrieved 30/4/2020. Edited.
5. ↑ Dan Brennan (May 05, 2019), "What Is Down Syndrome?"، webmd, Retrieved 30/4/2020. Edited.
6. ↑ Vincent Iannelli (October 18, 2019), "Causes of Down Syndrome"، verywellhealth, Retrieved 30/4/2020. Edited.
7. ↑ "Down Syndrome (Trisomy 21) in Children", stanford childrens health, Retrieved 30/4/2020. Edited.
8. ↑ Benjamin Wedro (10/17/2018), "Down Syndrome"، medicinenet, Retrieved 30/4/2020. Edited.
9. ↑ "Down Syndrome", national down syndrome society , Retrieved 30/4/2020. Edited.
10. ^ ^{أ ب} Mary L. Gavin (June 2018), "Down Syndrome Factsheet (for Schools)"، kidshealth, Retrieved 30/4/2020. Edited.
11. ↑ Dr. Ananya Mandal ( Feb 26, 2019), "Down Syndrome in Society"، news-medical, Retrieved 30/4/2020. Edited.
12. ↑ Terri Coles (March 21, 2018), "All The Ways People With Down Syndrome Contribute To Society"، huffpost, Retrieved 30/4/2020. Edited.
13. ↑ Dan Brennan (May 07, 2019), "Parenting a Child With Down Syndrome"، webmd, Retrieved 3/5/2020. Edited.