أعراض متلازمة داون

متلازمة داون

تحتوي جميع خلايا جسم الإنسان على جزء رئيسي يعرف بالنواة ويعد المسؤول عن تخزين المادة الوراثية داخل الجينات، ويقصد بالجينات الرموز المسؤولة عن جمع كافة الصفات الوراثية في الكروموسومات، إذ تحتوي كل خلية على 23 زوجًا من الكروموسومات الموروثة من كلا الوالدين، باستثناء المصابين بمتلازمة داون لاحتواء خلاياهم على نسخة إضافية كاملة أو جزئية من كروموسوم 21 ليصبح عدد الكروموسومات لديهم 47 كروموسومًا بدلًا من 46، وتؤدي هذه الإضافة الجينية إلى إحداث تغييرات شكلية وجسدية تعرف بسمات متلازمة داون، مثل انخفاض كتلة العضلات، صغر الحجم، ميل العينين للأعلى، تجعد واحد عميق في راحة اليد وغيرها من الخصائص، مع الإشارة إلى أن لكل مصاب خصائص مميزة خاصة به وقد لا يمتلكها على الإطلاق، وبالرجوع إلى تاريخ اكتشاف المرض فإنه ولعدة قرون سابقة أشار العلماء والأدباء للمرض دون معرفة ماهيته قبل وصفه وصفًا دقيقًا من قبل الطبيب الإنجليزي جون داون في نهاية القرن التاسع عشر لتعرف المتلازمة باسمه، ومع التطور في الطب والعلوم استطاع الأطباء لاحقًا اكتشاف الخصائص المميزة للمصابين ووصفها حالة كروموسومية وهو ما فعله الطبيب الفرنسي جيروم ليجون الذي حدد متلازمة داون كحالة كروموسومية فبدلاً من الـ 46 كروموسومًا المعتادة الموجودة في كل خلية لاحظ ليجون وجود 47 كروموسومًا في خلايا الأفراد المصابين بمتلازمة داون.^[١]

أعراض الإصابة بمتلازمة داون

من السهل ملاحظة اختلاف القدرات بين المصابين بمتلازمة داون إلا أنه يجب إدراك تأثير المرض جسديًا وعقليًا على المصابين واختلافه تمامًا من مصابٍ لآخر وصعوبة التنبؤ بآثار المرض، إذ يمكن أن يكون التأثير بسيطًا يمكّن المصابين من ممارسة حياتهم الطبيعية إلا أن البعض الآخر قد يعاني من مشاكل صحية تتطلب الرعاية اللازمة، وبعيدًا عن الأعراض المرافقة للمتلازمة فإن الرعاية المناسبة لتطوير المهارات البدنية والعقلية وعلاج المشاكل الطبية والاهتمام بالمصاب منذ مرحلة الطفولة يساهم في تحسين قدراتهم وجودة حياتهم، وقد صنفت أعراض متلازمة داون إلى أنواع مختلفة كما يلي:^[٢]

• الأعراض الصحية: المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة ببعض الحالات الصحية مثل فقدان السمع الناتج عن تراكم السوائل والذي يؤثر على أحد الأذنين أو كلاهما، وأمراض القلب التي تظهر في نصف عدد الأطفال المصابين بسبب مشاكل في بنية القلب وطريقة عمله، وتوقف التنفس أثناء النوم، ومشاكل في الرؤية إذ يعاني نصف المصابين من ذلك بالإضافة لحالاتٍ صحية أخرى كالالتهابات، فقر الدم، مشاكل الغدة الدرقية، الوزن الزائد، الخرف، الأمراض الجلدية، انسداد الأمعاء.
• الأعراض الجسدية: يشترك المصابون بمتلازمة داون ببعض السمات الجسدية في الوجه كظهور بقع بيضاء صغيرة في الجزء الملون من العين، العيون اللوزية، خروج اللسان من الفم، آذان صغيرة الحجم، صغر حجم اليدين مع تجعد في راحة اليد، وأصابع صغيرة، وانحناء الخنصر نحو الإبهام، انخفاض قوة العضلات، مرونة المفاصل، قصر طول القامة، صغر حجم الرأس وقصر الرقبة، وعلى الرغم من تشابه حجم المصابين عند ولادتهم مع غيرهم من الأطفال الأصحاء إلا أنهم يعانون من بطءٍ في النمو.
• الأعراض العقلية: تؤثر متلازمة داون على القدرات العقلية للمصابين المتعلقة بالتفكير والتواصل مع الآخرين والفهم مع اختلاف حدة ظهورها من مصابٍ لآخر، فالبعض يحتاجون لوقتٍ أطول لتعلم المشي والكلام وارتداء الملابس والقدرة على القراءة والكتابة، كما أن البعض الآخر يعاني من مشكلاتٍ سلوكية مثل الهوس وصعوبة التواصل والتحكم باندفاعهم، ويستطيع المصابون الأكبر سنًا اتخاذ قرارات بأنفسهم إلا أن البعض قد يحتاج للمساعدة في القضايا المعقدة.

تشخيص الإصابة بمتلازمة داون

يمكن اكتشاف الإصابة بمتلازمة داون خلال مرحلة الحمل كإجراء روتيني كما في الولايات المتحدة للنساء الأكبر من عمر 35 أو الآباء الأكبر من 40 سنة أو لوجود تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة داون، ويكون كما يلي:.^[٣]

• الأشهر الثلاثة الأولى: يمكن الكشف عن متلازمة داون من خلال فحوصات الدم وفحص الأمواج فوق الصوتية للجنين إلا أنها اختبارات غير دقيقة لإعطائها نتائج إيجابية خاطئة في بعض الحالات.
• اختبار ما بين الأسبوع الخامس عشر إلى العشرين: تساعد الموجات فوق الصوتية وفحص يسمى بالـ (QMS) في تحديد متلازمة داون وأمراض الدماغ والحبل الشوكي.
• اختبارات إضافية: من الاختبارات التي يجريها الطبيب للكشف عن متلازمة داون فحص السائل الأمنيوسي بأخذ عينة منه لتحديد عدد الكروموسومات لدى الجنين بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
• اختبارات عند الولادة: تشمل فحوصات بعد الولادة الفحص البدني للطفل، وفحوصات الدم لعمل صورة للكروموسومات الخاصة بمتلازمة داون يسمى النَّمَطُ النَّوَوِيّ.

المراجع

1. ↑ NATIONAL DOWN SYNDROME SOCIETY , "Down Syndrome"، ndss, Retrieved 2019-8-17. Edited.
2. ↑ Dan Brennan (2019-5-7), "What Are the Symptoms of Down Syndrome?"، WebMD, Retrieved 2019-8-17. Edited.
3. ↑ The Healthline Editorial Team (2017-11-14), "Down Syndrome"، healthline, Retrieved 2019-8-17. Edited.