أنواع الأمراض الوراثية

• ذات صلة
• عدد السعرات الحرارية في الفول السوداني
• أعراض مرض سرطان المخ

الأمراض الوراثية

تُعرف الأمراض الوراثية بأنها الأمراض الناتجة عن خلل في التركيب الجيني للفرد، وقد تتراوح نسب الخلل في الجينات من النسب الضئيلة إلى الكبيرة وقد تكون طفرة منفصلة ناتجة عن قاعدة واحدة في الحمض النووي، أو طفرة في الكروموسومات الإجمالية بزيادة أو نقصان واحد من الكروموسومات أو مجموعة منها، وتكون هذه الطفرات متوارثة وتنتقل من الوالدين إما بشكل عشوائي أو نتيجة للتعرض البيئي^[١]، ويُوجد عدة أنواع من الاضطرابات الوراثية لذا فإن تحديد الطريقة المتوارثة للاضطرابات الجينية تساعد في تحديد المخاطر المحتملة ومدى احتمالية تكرار حدوثها عند الأطفال في المستقبل، إذ يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي بسبب خلل وراثي عند وجود الحالات التالية^[٢]:

• إصابة أحد الوالدين أو الأطفال باضطراب وراثي.
• وجود تاريخ عائلي بالاضطرابات الوراثية
• إصابة أحد الوالدين بشذوذ الكروموسومات.
• ظهور التشوهات لدى الجنين في الموجات فوق الصوتية.

أنواع الأمراض الوراثية

تُقسم الأمراض الوراثية إلى 4 أنواع وفقًا لنوع الاضطرابات الوراثية الحاصلة وكيفية حدوثها وتأثيرها، وتشمل هذه الأنواع^[١]:

• الاضطرابات الوراثية الجينية الوحيدة: تسمى هذه الحالة بالوراثة المندلية أو الأحادية وهي التغيرات أو الطفرات الوراثية التي تحدث في تسلسل الحمض النووي لجين واحد، ويُوجد الآلاف من الاضطرابات الجينية الناتجة عن جين واحد والتي تتضمن:
  • التليف الكيسي.
  • الثلاسيميا ألفا وبيتا.
  • فقر الدم المنجلي.
  • متلازمة مارفان.
  • مرض هنتنغتون.
  • داء ترسب الأصبغة الدموية.

• الاضطرابات الوراثية متعددة العوامل: وتسمى بالاضطرابات الوراثية المعقدة أو متعددة الجينات، وهي الاضطرابات التي تنجم عن مجموعة من العوامل البيئية والطفرات الحاصلة في جينات متعددة مثل العثور على عدة جينات مختلفة تؤثر على قابلية الإصابة بسرطان الثدي في عدة كروموسومات مختلفة، فضلًا عن بعض الأمراض المزمنة الشائعة الأخرى بما في ذلك:
  • أمراض القلب.
  • ارتفاع ضغط الدم.
  • مرض ألزهايمر.
  • التهاب المفاصل.
  • داء السكري.
  • أمراض السرطان.
  • السمنة.

• الاضطرابات الحاصلة في الكروموسوم: تُوجد الكروموسومات في نواة كل خلية في الجسم، وهي عبارة عن هياكل مميزة مكونة من الحمض النووي والبروتين تحمل المادة الوراثية في داخلها، لذا فإن التشوهات أو الطفرات في عدد الصبغيات أو هيكلها يمكن أن تؤدي إلى ظهور الأمراض الوراثية، ويحدث هذا الخلل في الكروموسومات نتيجة وجود مشكلة في انقسام الخلايا، ومن الأمثلة على الأمراض في هذا النوع من الاضطرابات الوراثية متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21 الذي يحدث لدى الشخص عندما يكون ثلاث نسخ من كروموسوم 21.

• اضطرابات جينات الميتوكوندريا الوراثية: يحدث هذا النوع من الاضطرابات الوراثية بسبب وجود طفرات في الحمض غير النووي للميتوكوندريا التي تساعد في التنفس الخلوي في الخلايا النباتية والحيوانية، وتحتوي كل واحدة من الميتوكوندريا على 5 - 10 أجزاء صغيرة من الحمض النووي، ونظرًا لأن خلايا البويضات هي المسؤولة عن الحفاظ على الميتوكوندريا أثناء عملية الإخصاب فإن جينات الميتوكوندريا تكون موروثة دائمًا من الأم، ومن الأمراض الوراثية الناتجة عن هذا النوع من الاضطرابات الوراثية:
  • ضمور ليبر البصري الوراثي.
  • صرع الرمع العضلي مع الألياف الحمراء الممزقة.
  • اعتلال الدماغ الناتج عن خلل في الميتوكوندريا وتسمى متلازمة ميلاس وهي شكل نادر من الخرف.

أنواع أمراض السرطان الوراثية

يوجد ما نسبته 10 - 15 % من أمراض السرطان التي تنتقل بالوراثة إما من خلال تغيير وراثي واحد أو تغييرات متعددة في الحمض النووي للشخص، ويشمل ذلك كل من سرطانات الثدي والقولون وبطانة الرحم التي تعد من أكثر أمراض السرطان شيوعًا المرتبطة بالطفرات الجينية، ويزداد الخطر الوراثي لأمراض السرطان في حال وجود واحد أو أكثر من العوامل الوراثية المنتقلة من جيل إلى جيل، ويمكن تحديد ما إذا كان يُوجد خطر متزايد للإصابة بأمراض السرطان الوراثية من خلال معرفة التاريخ الوراثي للعائلي، وتُوجد بعض الأدلة التي تستدعي المزيد من الاهتمام والتحقيق في التاريخ العائلي والتي تشمل^[٣]:

• تشخيص عدة أفراد من العائلة بالإصابة بالسرطان في سن أصغر من المتوقع لهذا النوع من السرطان.
• وجود عدة إصابات بالسرطان في الأسرة بما في ذلك سرطان الثدي وسرطان القولون.
• ظهور أنواع نادرة من الأورام.

ويمكن الحصول على الإستشارات الوراثية من قبل الخبراء، بالإضافة إلى الإختبارات الجينية المعقدة التي تستخدم أحدث التقنيات عند الأشخاص الذين لديهم تاريخ شخصي أو عائلي من أمراض السرطان، بالإضافة إلى الإختبارات الجينية الفردية التي تركز على العديد من الاضطرابات الجينية الأكثر شيوعًا والتي تسبب أمراض السرطان، ومن خلال هذه الغختبارات المعقدة يمكن تقييم المخاطر المرتبطة بالإصابة بالسرطان لاتخاذ التدابير الوقائية والفحوصات الدورية.

المراجع

1. ^ ^{أ ب} Melissa Conrad Stöppler (15 - 4 - 2019), "Genetic Diseases (Inherited) Symptoms, Causes, Treatments, and Prognosis "، medicinenet, Retrieved 23 - 4 - 2019. Edited.
2. ↑ "Types of Genetic Diseases", stanford childrens,23 - 4 - 2019، Retrieved 23- 4 - 2019. Edited.
3. ↑ "Types of Hereditary Cancer", northshore,23 - 4 - 2019، Retrieved 23 - 4 - 2019. Edited.