متلازمة كلاينفلتر

• ذات صلة
• أعاني من قصر الذكر
• علاج هرمون fsh بالقسط الهندي

متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفيلتر هي من الحالات الوراثية التي تنتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم X، وهي حالة تُصيب الذكور وغالبًا ما تبقى دون تشخيص حتى سن الرشد، وتؤثر هذه الحالة سلبًا على نمو الخصية مما يؤدي إلى وجود خصيتين أصغر من الحجم الطبيعي وهو ما يتسبب بانخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون الذكوري، ويؤدي ذلك إلى مجموعة من الأعراض التي تشمل انخفاض كتلة العضلات وتقليل شعر الجسم والوجه وتضخم أنسجة الثدي، وتختلف تأثيرات متلازمة كلاينفيلتر من شخص لآخر إذ لا يعاني الجميع من نفس العلامات والأعراض، وأهم الآثار السلبية المؤثرة على الرجال لهذه الحالة هي انتاج القليل من الحيوانات المنوية أو عدم انتاجها نهائيًا ولكن يمكن للاجراءات الإنجابية المساعدة أن تساعد في الانجاب في هذه الحالات. ^[١]

أعراض متلازمة كلاينفلتر

تختلف علامات وأعراض متلازمة كلاينفيلتر بشكل كبير بين الذكور المصابين بهذا الاضطراب، إذ يمكن أن تظهر اعراض قليلة أو خفيفة فقط وقد لا يتم تشخيص الحالة إلى مرحلة البلوغ وقد لا يتم تشخيصها مطلقًا، ولكن في بعض الحالات تكون الأعراض واضحة وملحوظة وذات تأثير على النمو أو المظهر، وتشمل هذه الأعراض وفقًا للعمر:^[١]

• الأطفال: تشمل العلامات والأعراض لمتلازمة كلاينفيلتر عند الاطفال كل من ضعف العضلات، التطور الحركي البطيء إذ يستغرق الطفل وقتًا أطول من المعتاد للجلوس والزحف والمشي، التأخر في الكلام، مشاكل عند الولادة مثل عدم نزول الخصيتين إلى كيس الصفن.

• الفتيان والمراهقون: تشمل العلامات والأعراض التي تظهر في هذه المرحلة كل من الطول الزائد عن متوسط ​​القامة، أرجل أطول وجذع أقصر وورك أوسع مقارنة بالأولاد الآخرين، تأخر البلوغ، تقل العضلات ويقل شعر الوجه والجسم مقارنة بالمراهقين الآخرين بعد البلوغ، صغر حجم الخصيتان بالإضافة إلى ثباتهما، صغر حجم القضيب، تضخم أنسجة الثدي، ضعف في العظام، انخفاض مستويات الطاقة، الميل إلى الخجل والحساسية، صعوبة التعبير عن الأفكار والمشاعر، وجود مشاكل في القراءة أو الكتابة أو التهجئة أو الرياضيات.

• الرجال: تشمل الأعراضا الظاهرة لدى الرجال انخفاض عدد الحيوانات المنوية أو انعدامها، صغر حجم الخصيتين والقضيب، انخفاض الدافع الجنسي، الطول الزائد عن المتوسط، ضعف العظام، قلة شعر الوجه والجسم، انخفاض كتل العضلات مقارنة بالرجال الآخرين، تضخم أنسجة الثدي، زيادةدهون البطن.

أسباب متلازمة كلاينفلتر

يولد الذكور الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر بهذه الحالة ويطلق عليه أيضًا XXY لأن لديهم كروموسوم X إضافي في معظم أو جميع خلاياهم، إذ أنه عادة ما يكون لدى الشخص 46 كروموسومًا في كل خلية مقسمة إلى 23 زوجًا والتي تشمل اثنين من الكروموسومات الجنسية، وتأتي نصف الكروموسومات من الأب والنصف الآخر من الأم وتحتوي على جينات تحدد خصائص الفرد بما في ذلك لون العين والطول، ويملك الذكور عادة كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد ولكن في حالة متلازمة كلاينفيلتر يملك الذكور XXY من الكروموسومات، ويحدث ذلك نتيجة حدوث خلل عشوائي في انقسام الخلايا عند تكوين الخلايا الإنجابية لأحد الوالدين، وفي حال نجاح إحدى هذه الخلايا المحتوية على الخلل في الحمل سيكون لدى الطفل حالة XXY في بعض أو جميع خلاياه، ويمكن أن يكون لدى البعض أكثر من كروموسومين X أي قد يحمل بعض الذكور XXXXY من الكروموسومات في خلاياهم مما يزيد من خطر الأعراض الشديدة والمخاوف الصحية الأخرى.^[٢]

مضاعفات متلازمة كلاينفلتر

تشمل مضاعفات متلازمة كلاينفيلتر مجموعة من المشاكل الناتجة عن انخفاض مستويات هرمون التستوستيرون، بالإضافة إلى زيادة خطر التعرض لمجموعة من المشاكل الصحية التي تتضمن كل من:^[٣]

• مشاكل المناعة الذاتية مثل الذئبة والتهاب المفاصل الروماتويدي إذ يهاجم الجهاز المناعي الأجزاء الصحية من الجسم.
• سرطان الثدي والسرطانات التي تصيب الدم ونخاع العظام والعقد الليمفاوية.
• حالات الغدد الهرمونية مثل مرض السكري
• أمراض القلب ومشاكل الأوعية الدموية
• أمراض الرئة
• مشاكل الصحة العقلية مثل القلق والاكتئاب
• هشاشة العظام وذلك بسبب فقدان العظام للكالسيوم فتصبح هشة وتنكسر بسهولة أكبر وتتطور هذه الحالة لدى الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر بمرور الوقت بسبب انخفاض مستويات هرمون التستوستيرون لفترات طويلة من الزمن.^[٤]

وتشمل الاضطرابات الأخرى المرافقة لمتلازمة كلاينفيلتر كل من توسع الأوردة وتجلط الأوردة العميقة والجلطة الدموية في الوريد العميق، والانسداد في الشريان في الرئتين، ولتقليل هذه المخاطر من المهم الحفاظ على وزن طبيعي للجسم وممارسة النشاط البدني بانتظام والاقلاع عن التدخين وتجنب الجلوس أو الوقوف في نفس الوضع لفترات طويلة من الزمن، ويمكن علاج الأمراض الوريدية بطرق مختلفة اعتمادًا على شدتها. وتتضمن بعض العلاجات ارتداء الجوارب الضاغطة بينما تتطلب العلاجات الأخرى تناول أدوية تمييع الدم. ومن ناحية أخرى يمكن أن يتعرض المصابون بالمتلازمة لتسوس الأسنان الذي يعاني منه ما يقرب من نصف الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر وذلك نتيجة لوجود غرف أكبر من المعتاد للامساك بالأنسجة الرخوة التي تحتوي على النهايات العصبية والدم أوعية بالإضافة إلى قصر جذور الأسنان عن المعتاد، وكلاهما يسهل حدوث تسوس الأسنان ولكن تساعد فحوصات الأسنان المنتظمة والعادات الجيدة لنظافة الفم على منع المشاكل واكتشافها مبكرًا للحصول على العلاج.وبالمقارنة مع عامة السكان من الذكور يكون لدى الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر فرصة أكبر بمرور الوقت للإصابة بسرطان الثدي وسرطان الغدد الليمفاوية اللاهودجكين وسرطان الرئة، ويمكن تقليل هذه المخاطر من خلال إزالة الثدي وتجنب استخدام منتجات التبغ، ولكنهم يكونون أقل عرضة للإصابة بسرطان البروستاتا. ^[٤]

تشخيص متلازمة كلاينفلتر

عند البدء بتشخيص الحالة يُجري الطبيب فحصًا جسديًا شامل بالإضافة إلى طرح أسئلة مفصلة حول الأعراض والصحة العامة، وقد يشمل ذلك فحص منطقة الأعضاء التناسلية والصدر وإجراء اختبارات للتحقق من ردود الفعل وتقييم التطور والأداء، وتشمل الاختبارات الرئيسية المستخدمة لتشخيص متلازمة كلاينفيلتر كل من:^[١]

• اختبار الهرمونات: وذلك بالحصول على عينات الدم أو البول التي يمكن أن تكشف عن مستويات غير طبيعية للهرمونات وهي علامة على متلازمة كلاينفيلتر.
• تحليل الكروموسوم: أو ما يُطلق عليه تحليل النمط النووي ويستخدم هذا الاختبار لتأكيد تشخيص متلازمة كلاينفيلتر وذلك بإرسال عينة دم إلى المختبر للتحقق من شكل وعدد الكروموسومات.

وقد يكون التشخيص بمتلازمة كلاينفيلتر قبل الولادة لدى عدد قليل من الذكور إذ يتم تحديد الإصابة بالمتلازمة أثناء الحمل من خلال إجراء فحص الخلايا الجنينية المأخوذة من السائل الأمنيوسي أو المشيمة لسبب آخر مثل كون الأم أكبر من 35 عامًا أو وجود تاريخ عائلي من الحالات الوراثية.

علاج متلازمة كلاينفلتر

في حال التشخيص بالإصابة بمتلازمة كلاينفيلتر يبدأ العلاج مع فريق الرعاية الصحية المتخصص في تشخيص وعلاج الاضطرابات التي تشمل غدد الجسم والهرمونات (أخصائي الغدد الصماء)، ومعالج النطق، وطبيب الأطفال، والمعالج الطبيعي، والمستشار الوراثي، بالإضافة إلى أخصائي طب الإنجاب أو العقم ومستشار أو طبيب نفسي، وبالرغم من عدم وجود طريقة لإصلاح تغيرات الكروموسومات الجنسية بسبب متلازمة كلاينفيلتر إلا أنه يمكن أن تقلل بعض العلاجات من آثارها، وكلما تم التشخيص وبدء العلاج في وقت مبكر زادت الفوائد، ويعتمد علاج متلازمة كلاينفيلتر على العلامات والأعراض وقد يشمل:^[١]

• العلاج ببدائل التستوستيرون: ويكون ذلك من بداية مرحلة البلوغ المعتادة إذ يمكن إعطاء العلاج ببدائل التستوستيرون للمساعدة في تحفيز التغييرات التي تحدث عادةً في سن البلوغ مثل تطوير صوت أعمق ونمو شعر الوجه والجسم وزيادة كتلة العضلات والرغبة الجنسية، كما يساعد العلاج ببدائل التستوستيرون أيضًا إلى تحسين كثافة العظام وتقليل خطر الإصابة بالكسور بالإضافة إلى تحسين الحالة المزاجية والسلوك.

• إزالة أنسجة الثدي: يمكن التخلص من مشكلة تضخم الثدي لدى الذكور من خلال إزالة أنسجة الثدي الزائدة بواسطة جراح التجميل.

• النطق والعلاج الطبيعي: يمكن أن تساعد هذه العلاجات الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر والذين يعانون من مشاكل في النطق واللغة وضعف العضلات.

• التقييم التربوي والدعم: يعاني بعض الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر من صعوبة في التعلم والتواصل الاجتماعي لذا يمكن ان يساعد التحدث إلى معلم الطفل أو مستشار المدرسة أو ممرضة المدرسة حول نوع الدعم الذي يمكن أن يساعد الطفل.

• علاج العقم: معظم الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر غير قادرين عادةً على إنجاب الأطفال بسبب قلة أو انعدام إنتاج الحيوانات المنوية في الخصيتين، ويمكن علاج الحالات التي يعاني منها الرجال من إنتاج الحد الأدنى من الحيوانات المنوية من خلال إجراء حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى (ICSI)، وخلال هذه العملية يتم إزالة الحيوانات المنوية من الخصية بإبرة خزعة وحقنها مباشرة في البويضة.

• الإرشاد النفسي: تشكل الإصابة بمتلازمة كلاينفيلتر تحديًا وصعوبات لدى الذكور وخاصة خلال فترة البلوغ، وبالنسبة للرجال المصابين بهذه الحالة قد يكون التعامل مع العقم أمرًا صعبًا لذا يساعد للمعالج الأسري أو المستشار أو الأخصائي النفسي في حل المشاكل العاطفية.

كيفية التأقلم مع متلازمة كلاينفيلتر

يساعد العلاج والتثقيف الصحي والدعم الاجتماعي الأفراد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر بشكل كبير، وفيما يلي أهم ما يمكن فعله للمصابين:^[١]

• الأطفال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر: يمكن مساعدة الأطفال المصابين بهذه المتلازمة من خلال تعزيز النمو العقلي والجسدي والعاطفي والاجتماعي الصحي، وذلك بـ:
  • التعرف على متلازمة كلاينفيلتر وتقديم معلومات دقيقة ودعم وتشجيع.
  • مراقبة تطور الطفل بعناية وطلب المساعدة في المشاكل التي يتم ملاحظتها مثل مشاكل الكلام أو اللغة.
  • الحفاظ على مواعيد متابعة منتظمة مع الطبيب إذ يساعد ذلك في منع المشاكل المستقبلية.
  • تشجيع المشاركة في الرياضة والأنشطة البدنية مما يساعد في بناء قوة العضلات والمهارات الحركية.
  • تشجيع الفرص الاجتماعية والمشاركة في الأنشطة الجماعية للمساعدة في تطوير المهارات الاجتماعية.
  • مناقشة الحالة مع معلم المدرسة ومستشاري المدارس والإداريين الذين يفهمون احتياجات الطفل.
  • التواصل مع الآباء الآخرين للأطفال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر مما يتيح الانضمام إلى مجموعات الدعم التي قد تساعد في الإجابة عن الأسئلة والتقليل من المخاوف.

• الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر: تساعد الاجراءات التالية المصابين الرجال بمتلازمة كلاينفيلتر والتي تشمل اجراءات الرعاية الذاتية كالآتي:
  • العمل مع الطبيب للمساعدة في الحصول على العلاج المناسب للحفاظ على الصحة الجسدية والعقلية والوقاية من المشاكل في وقت لاحق من الحياة مثل هشاشة العظام.
  • التحقق من خيار العلاج المناسب لتخطيط الأسرة ويمكن التحدث مع طبيب مختص بهذا الشأن.
  • التحدث مع الآخرين الذين لديهم هذه الحالة بالإضافة إلى الموارد التي توفر معلومات حول متلازمة كلاينفيلتر مما يساعد في معرفة وجهات نظر الرجال الآخرين وشركائهم الذين يتعاملون مع الحالة.

عوامل تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر

تنتج مشكلة أو اضططراب متلازمة كلاينفيلتر من حدوث خلل وراثي عشوائي في الكروموسومات، ولا يزداد خطر الإصابة بمتلازمة كلاينفيلتر بأي شيء يفعله الوالدان أو لا يفعله، ولكن يكون خطر الإصابة بهذه المتلازمة لدى الأطفال أكبر قليلًا في حال كانت الأمهات أكبر سنًا.^[١]

قد يُهِمَُكَ

تؤدي مشكلة انخفاض عدد الحيوانات المنوية لدى الرجال إلى عدم القدرة على الإنجاب وقد لا تكون هناك علامات أو أعراض أخرى واضحة، ويمكن أن تنتج عن خلل الكروموسومات الوراثي كما ذكرنا سابقًا في متلازمة كلاينفيلتر أو نتيجة التوازن الهرموني أو توسع أوردة الخصية، وهو ما يؤدي يدوره إلى مشاكل في الوظيفة الجنسية وانخفاض الدافع الجنسي أو صعوبة الحفاظ على الانتصاب، وألم أو تورم في منطقة الخصية، بالإضافة إلى قلة شعر الوجه أو الجسم أو علامات أخرى لخلل في الكروموسومات أو الهرمونات. ويمكن علاج هذه الحالة من خلال:^[٥]

• الجراحة: يمكن تصحيح المشاكل في أوردة الخصية جراحيًا أو ما يعرف بدوالي الخصية، ويمكن علاج عمليات قطع القناة الدافقة السابقة التي تؤدي إلى عدم وجود حيوانات منوية في القذف، ويمكن غالبًا استرداد الحيوانات المنوية مباشرة من الخصيتين أو البربخ باستخدام تقنيات استرجاع الحيوانات المنوية.

• معالجة الالتهابات: تساعد المضادات الحيوية في علاج عدوى الجهاز التناسلي ولكن ذلك لا يعيد الخصوبة دائمًا.

• علاجات مشاكل الجماع: تساعد الأدوية أو الاستشارة في تحسين الخصوبة في حالات مثل ضعف الانتصاب أو سرعة القذف.

• العلاجات والأدوية الهرمونية: قد يوصي الطبيب بالحصول على بدائل الهرمونات أو الأدوية في الحالات التي يكون فيها العقم ناتجًا عن ارتفاع أو انخفاض مستويات بعض الهرمونات أو مشاكل في طريقة استخدام الجسم للهرمونات.

• تقنية المساعدة على الإنجاب (ART): وتشمل الحصول على الحيوانات المنوية من خلال القذف الطبيعي أو الاستخراج الجراحي ومن ثم إدخال الحيوانات المنوية في الجهاز التناسلي للأنثى أو استخدامها في التلقيح الاصطناعي أو حقن الحيوانات المنوية داخل الرحم.

• العلاجات المنزلية: ويشمل ذلك زيادة وتيرة ممارسة الجنس كل يوم أو كل يومين ابتداءً من أربعة أيام على الأقل قبل الإباضة مما يزيد من فرص الحمل، وتجنب استخدام المواد المزلقة والمستحضرات واللعاب التي يمكن أن تُضعف حركة الحيوانات المنوية ووظيفتها، ويمكن استشارة الطبيب بشأن المواد التي يمكن استخدامها بأمان دون الإضرار بالحيوانات المنوية.

المراجع

1. ^ ^{أ ب ت ث ج ح} "Klinefelter syndrome", mayoclinic, 2020-09-26, Retrieved 2020-09-26. Edited.
2. ↑ "Klinefelter Syndrome", kidshealth, 2017-09-26. Edited.
3. ↑ "Klinefelter Syndrome (XXY Syndrome)", webmd, 2020-09-26, Retrieved 2020-09-26. Edited.
4. ^ ^{أ ب} "Klinefelter Syndrome (KS): Other FAQs", nih. Edited.
5. ↑ "Low sperm count", mayoclinic, 2020-09-26, Retrieved 2020-09-26. Edited.