متلازمة تيرنر

بواسطة: - آخر تحديث: ١٣:٤٥ ، ٢ يناير ٢٠١٩
متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر

هي عبارة عن متلازمة تصيب الإناث فقط، اكتشفها وحدد خصائصها الدكتور هنري تيرنرفي بدايات القرن العشرين لذا سمّيت المتلازمة باسمه، تنتج عن خلل في البناء الكروموسومي لدى المصابة، ففي الأنثى الطبيعيّة يكون عدد الكروموسومات الطبيعي 46 كروموسوم والكروموسومات الجنسية لديها XX، إلا أنه يبلغ 45 كروموسوم لدى الفتاة المصابة، ويكون الكروموسوم المفقود جزئيًّا أو كليًّا هو الكروموسوم الجنسي إكس الثاني، وتؤكّد الإحصائيات أنّ نسبة الإصابة بهذة المتلازمة هي أنثى واحدة من بين ألفين، علمًا بأنّ العمر الافتراضي للمصابات لا يزيد عن 69 سنة، نسبةً إلى ظهور مشاكل في عضلة قلب والأوعية الدموية مع تقدم عمرهن.


أنواع متلازمة تيرنر

يكون الخلل الكروموسومي لدى المصابة بمتلازمة تيرنر على عدة أشكال، وهي:

  • وجود كروموسوم إكس واحد فقط في خلايا جسم المصابة (X45)، ويشكل ما نسبته 50 ٪ من الحالات.
  • نقص جزئي في كروموسوم إكس الثاني في خلايا جسم المصابة، ويشكل ما نسبته 30 ٪ من الحالات.
  • وجود نوعين من الخلايا في جسم المصابة، بحيث تحتوي بعض الخلايا على كروموسوم إكس واحد فقط، والبعض الآخر تعاني من نقص جزئي في الكروموسوم إكس الثاني.


أسباب الإصابة بمتلازمة تيرنر

تحدث في بعض الأحيان مجموعة من التغيرات الوراثية غير الطبيعية تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة تيرنر، ومن هذه التغيرات:

  • فقدان كروموسوم إكس الثاني كاملًا نتيجةً لوجود خلل في الحيوان المنوي المسؤول عن تلقيح البوضة، أو في بويضة الأم المُخصّبة
  • وقوع خلل أثناء عملية الانقسام الخلوي في المراحل الأولية من نمو الجنين، ينتج عنها مجموعة من الخلايا المُحتوية على كروموسومين طبيعيين من الإكس، ومجموعة أخرى تحتوي على كروموسوم إكس واحد فقط.
  • تشوّه أحد كروموسومات إكس الناتج عن وقوع تشوّه في كروموسوم إكس المأخوذ من الأم (كروموسوم إكس الأول)، أو المأخوذ من الأب (كروموسوم إكس الثاني) مما ينتج عنه خلل أو نقص في أحد كروموسومي إكس في خلايا البويضة الناتجة.
  • في نسبة ضئيلة من حالات الإصابة بمتلازمة تيرنر قد تحتوي بعض خلايا جسم المصابة على كروموسوم إكس الأول فقط، في حين تحتوي بعض الخلايا الأخرى على إكس الأول مع جزء كروموسوم واي الذكري، ومن الناحية البيولوجية تكون البويضة الناتجة أنثى، ولكن وجود هذا الخلل يزيد من احتمالية الإصابة بنوع من الأورام السرطانية يُعرف بإسم الورم الأرومي بالغدة التناسلية.


أعراض الإصابة بمتلازمة تيرنر

تمتاز القتاة المصابة بمتلامة تيرنر بمجموعة من الأعراض تبدأ بالظهور منذ المراحل العمرية الأولى في حيتها، وهي:

أعراض ما قبل الولادة

  • تجمع كمية كبيرة من السائل على الجزء الخلفي من رقبة الجنين، أو ملاحظة تجمعات أخرى غير طبيعية من السوائل تسمى بالوذمة.
  • تشوهات في عضلة القلب.
  • تشهوات في الكليتين.


أعراض ما بعد الولادة مباشرةً

  • الرقبة العريضة.
  • انخفاض الأذنين عن موضعهما الطبيعي.
  • الصدر العريض مع تباعد الحلمتين أكثر من المستوى الطبيعي.
  • ضيق سقف الفم وارتفاعه.
  • التفاف الذراعين إلى الخارج من منطقة المرفقين.
  • ضيق ملحوظ في أظافر أصابع اليدين والقدمين الضيقة والتفافها للأعلى.
  • تورمات في اليدين والقدمين.
  • نقص الطول عن مستواه الطبيعي عند الولادة.
  • عدم التدرج في النمو تدرجًا طبيعيًا.
  • ملاحظة عيوب قلبية.
  • نزول خط الشعرخلف الرأس عن مستواه الطبيعي.
  • صغر حجم الفك السفلي.
  • قصر طول أصابع اليدين والقدمين.


أعراض فترة المراهقة والبلوغ

  • قصر القامة.
  • قصور في إنتاج البويضات في المبيضين.
  • بطء معدل النمو.
  • عدم ظهور التغيرات الجنسية المتوقعة خلال سن البلوغ.
  • عدم القدرة على الإنجاب وبدون أي احتمالية للعلاج.


مضاعفات الإصابة بمتلازمة تيرنر

قدي تعاني المصابات بتلازمة تيرنر من المضاعفات التالية مع مرور الوقت:

  • مشاكل صحية في عضلة القلب وعملها.
  • عدم انتظام مستوبات ضغط الدم وارتفاعه المتكرر.
  • فقدان حسة السمع.
  • ضعف النظر أو الحول.
  • عدم انتظام عمل الكليتين.
  • الإصابة بالتهابات المسالك البولية.
  • اضطرابات في جهاز المناعة.
  • كسل في الغدة الدرقية.
  • الإصابة بمرض السكري.
  • الاصابة بمرض سيلياك.
  • الإصابة بداء الأمعاء الالتهابي.
  • مشاكل في نمو العظام والعمود الفقري.
  • المعاناة من صعوبات التعلم.
  • اضطرابات عقلية.
  • العقم.
  • مضاعفات صحية إذا حدث حمل.


علاج الإصابة بملازمة تيرنر

يمكن تخفيف آثار الإصابة بمتلازمة تيرنر من خلال الاعتماد على العلاجات الهرمونية التالية:

  • هرمون النمو: لزيادة مستوى الطول وتحسين بنية العظام.
  • هرمون الإستروجين: للمساعدة على البلوغ الطبيعي.
  • العلاج الهرموني للاستعداد للحمل: لتهيئة الرحم، ومن ثمّ زراعة بويضة من متبرعة أو جنين، إلا أن الحمل يشكّل خطورة عالية نسبيًا على المصابات بالمتلازمة.