تعريف المرض الوراثي

علم الوراثة

يمكن تعريف علم الوراثة على أنه العلم المسؤول عن دراسة عملية انتقال الصفات الوراثية من جيلٍ لآخر ويشمل ذلك دراسة طريقة انتقالها، والعوامل المؤثرة على ظهورها، والطفرات الجينية، والأمراض الوراثية وذلك بدراسة الجينات الجزء المسؤول عن حمل المعلومات الوراثية للخلية، والكروموسومات التي تحتوي الجينات وعددها يختلف باختلاف أنواع الكائنات الحية، ولدى الإنسان عددها 46 كروموسوم، والقواعد النيتروجينية إحدى مكونات الحمض النووي (DNA)، والكروموسومات الجنسية وهي زوج من الكروموسومات التي تختلف باختلاف الجنس، ويعدّ مشروع الجينوم البشري من أهم وأكبر المشاريع التي اهتمت بعلم الوراثة ودراسة الجينات الذي بدأ عام 1990 بتحديد ترتيب وتسلسل جميع المعلومات الخاصة بالحمض النووي لدى الإنسان.[١]


تعريف الأمراض الوراثية

تُعدّ الأمراض الوراثية أمراضًا ناتجة عن وجود اضطراب في تركيب الجين، ويعرف ذلك في علم الوراثة باسم الطفرة الجينية التي تتراوح ما بين طفرات بسيطة بوجود تغيرات قليلة، وتغيرات كبيرة تسبب زيادة حدة المشكلات الصحية، وتنتقل الأمراض الوراثية كانتقال الصفات الوراثية الخاصة بالطول ولون العينين ولون الشعر وغيرها اعتمادًا على التأثير السائد أو المتنحي لجين المرض واجتماعه لدى كلا الأبوين لتزداد بذلك احتمالية انتقال المرض للجيل التالي وقد صنفت الأمراض الوراثية إلى أربعة أنواع رئيسة:[٢]

  • الوراثة الأحادية: ويسمى هذا النوع بالوراثة المندلية الناتجة عن تغير التسلسل في القواعد النيتروجينية لجينٍ واحد، ويعتمد انتقال المرض على نوع الجين كانتقال الجين السائد بتوفر نسخة واحدة فقط، وانتقال الجين المتنحي بتوفر نسختين من الجين، وانتقال الأمراض المرتبطة بالكروموسومات الجنسية.
  • الوراثة المتعددة: يحدث هذا النوع من الأمراض الوراثية بحدوث خللٍ في تسلسل قواعد الحمض النووري لأكثر من جينٍ واحد بتأثير الطفرات الجينية والعوامل البيئية، ويؤدي هذا النوع للإصابة بالأمراض المزمنة مثل أمراض القلب والسكري والسرطان والإصابة بالسمنة.
  • خلل الكروموسومات: تُعدّ الكروموسومات من الأجزاء الرئيسة لخلايا الكائنات الحية وهي المسؤولة عن حمل المعلومات الوراثية وعند حدوث خللٍ في انقسامها تظهر الأمراض الوراثية الناتجة عن زيادة عدد الكروموسومات أو نقصانها عن العدد الطبيعي.
  • خلل في الميتوكندريا: تحتوي خلايا جسم الإنسان على أجزاء عديدة من ضمنها الميتوكندريا الجزء المسؤول عن انتاج الطاقة للحفاظ على سلامة العمليات الحيوية، وبوجود خلل في تسلسل قواعد الحمض النووي الخاص بها تظهر بعض الأمراض الوراثية المنقولة دائمًا من الأم.


بعض الأمثلة على الأمراض الوراثية

يوجد عدد كبير من الأمراض الوراثية الناتجة عن اختلال الحمض النووي للجينات والكروموسومات، وبعكس الأمراض الأخرى فإنه يصعب التحكم بظهور الأمراض الوراثية أو منع الإصابة بها ومن الأمثلة على ذلك:[٣]

  • متلازمة داون: ويصنف من ضمن الأمراض الوراثية الناتجة عن تغير عدد الكروموسومات إذ يحتوي جسم المصابين على كروموسوم إضافي لتصبع 47 كروموسوم بدلًا من 46 ويرافق ذلك ظهور مجموعة من الأعراض الصحية مثل مشاكل النمو، وصغر حجم الرأس، ومشاكل في السلوك وغيرها.
  • الهيموفيليا: وهو أحد أمراض الدم الذي يسبب مشاكل في التخثر مما يؤدي للإصابة بالنزيف ويقسم إلى نوعين رئيسين هما الهيموفيليا أ والهيموفيليا ب.
  • متلازمة تيرنر: يصيب هذا النوع من الطفرات الكروموسومية الإناث فقط ويسبب مشاكل في النمو، والعقم، وقصر القامة وغيرها من الأعراض.
  • التليف الكيسي: يؤثر هذا النوع من الطفرات الوراثية على الغدد الإفرازية مما يسبب مشاكل في الرئتين والتنفس.


تشخيص الأمراض الوراثية

بالرغم من اختلاف طريقة انتقال الأمراض الوراثية والأعراض المرافقة لها إلا أنه يمكن تشخيصها باتباع الوسائل الآتية:[٤]

  • التاريخ الطبي: بعض الأمراض الوراثية يمكن اكتشافها بسهولةٍ لإصابة أفراد العائلة بها.
  • الفحوصات الجينية: طرأ تطور كبير في تشخيص الأمراض الوراثية اعتمادًا على فحص الجينات والحمض النووي، كما يمكن التوصل لبعضها خلال المرحلة الجنينية.
  • فحوصات الدم: تساعد بعض الاختبارات الخاصة بقياس مستوى الهرمونات والمركبات وتحليل الدم في تحديد نوع المرض الوراثي.
  • الفحص السريري: تظهر الأعراض المرضية الخاصة بالأمراض الوراثية على الشكل الخارجي للمصاب مثل متلازمة داون بقياس محيط الرأس والمسافة بين العينين، بالإضافة لضرورة استعمال التصوير بالأشعة المقطعية أو الرنين المغناطيسي لتصوير الدماغ.


المراجع

  1. Dr. Ananya Mandal, "What is Genetics?"، NEWS MEDICAL, Retrieved 2019-4-23. Edited.
  2. Melissa Conrad Stöppler, "Genetic Diseases (Inherited) Symptoms, Causes, Treatments, and Prognosis"، MedicineNet, Retrieved 2019-4-23. Edited.
  3. Everyday Health, "Genetic Diseases"، EVREYDAY HEALTH, Retrieved 2019-4-23. Edited.
  4. National Institute Of Health (2019-4-16), "How are genetic conditions diagnosed?"، NIH, Retrieved 2019-4-23. Edited.

387 مشاهدة